Nörofibromatozis, sinir sisteminin tedavi edilemez bir genetik hastalığıdır. Esas olarak sinir hücresi dokularının gelişimini etkiler. Nörofibrom olarak bilinen tümörler sinirlerde gelişir ve bunlar başka sorunlara yol açabilir.
Tümörler zararsız olabilir veya sinirleri ve diğer dokuları sıkıştırarak ciddi hasara yol açabilir.
Nörofibromatozis (Nf), tek bir genin neden olduğu en yaygın genetik nörolojik hastalıktır . Gendeki mutasyon sinir dokusunun uygun şekilde kontrol edilmediği anlamına gelir.
Üç tür nörofibromatozis vardır: Nf1, Nf2 ve schwannomatosis. Bu makale esas olarak Nf1 ve Nf2'ye odaklanacak.
Nörofibromatozis tedavisi
Nörofibromatozisin tedavisi yoktur, ancak semptomları tedavi edilebilir.
Nörofibromlar genellikle ağrılı değildir, ancak vücuttaki yerlerine bağlı sorunlara neden olurlarsa, çıkarılabilirler. Bu, kaşıntı, enfeksiyon, uyuşma ve genel rahatsızlık riskini azaltır. Ancak, tekrar büyüyebilirler.
Hipertansiyon ilaçları ve yaşam tarzı değişiklikleri ile tedavi edilebilir. Düzenli kontroller tavsiye edilir.
Optik sinirde büyüyen tümörler görme yeteneğini etkiliyorsa, cerrahi olarak çıkarılabilir.
Skolyoz veya omurganın eğriliği, ameliyatla veya sırt desteği kullanılarak düzeltilebilir.
Normalde, tümörler düzenli olarak izlenir ve tedavi gerektiği şekilde verilir.
Akustik nöroma
Akustik nöromaların cerrahisi her zaman işitmeyi iyileştirmez ve daha da kötüleştirebilir. Akustik bir nöromayı çıkarma kararı, sadece işitme kaybına değil, tümörün büyüklüğüne ve ne kadar hızlı büyüdüğüne bağlı olacaktır.
Bazen cerrah, bir kişinin işitmesine yardımcı olmak için işitme implantı yerleştirir. Vestibulokoklear sinir tümörünü aynı anda çıkarabilirler.
Cerrah, kafanın yan derisine bir kesi yapıp kulağın arkasındaki kemiğin bir kısmını çıkarır. Bu, tümörün çıkarılması için tümörü açığa çıkarır ve aşağıdaki beyin sapına erişim sağlar.
İşitme implantı olan kişiler harici bir alıcı ve konuşma işlemcisi kullanır. Bu, sesi daha sonra implanta gönderilen elektrik sinyallerine dönüştürür.
Tümörü çıkardıktan sonra koklear implant takılabilir. Bu küçük, karmaşık elektronik cihaz, derin veya ciddi işitme sorunları olan biri için ses hissi sağlamaya yardımcı olabilir.
Dış kısım kulağın arkasına yerleştirilir ve ikinci kısım cerrahi olarak derinin altına yerleştirilir. İmplant, bir mikrofon, bir konuşma işlemcisi ve bir konuşma işlemcisinden sinyalleri almak ve bunları elektriksel darbelere dönüştürmek için bir verici ve alıcı veya stimülatörden oluşur.
Bir grup elektrot stimülatör darbelerini toplar ve bunları işitme sinirinin farklı bölgelerine gönderir.
İmplant normal işitmeyi geri yükleyemez, ancak seslerin yararlı bir gösterimini sağlayabilir ve bu da bir kişinin konuşmayı anlamasına yardımcı olabilir.
Bir işitme uzmanı dengeyi ve kulak çınlamasını yönetme konusunda tavsiyelerde bulunabilir. Bazı nörofibromatozisi olan insanlar dudak okumayı ve işaret dilini kullanmayı öğrenirler.
Radyoterapi veya kemoterapi , bir tümörü küçültmeye yardımcı olabilir ve tümörleri önleyebilecek veya azaltabilecek bir ilaç bulmak için çalışmalar devam etmektedir.
Nörofibromatozis belirtileri
Nörofibromatozis belirtileri tipine bağlıdır.
Hastalık tüm vücuda yayılabilir, tümörlere ve sıra dışı cilt pigmentasyonuna neden olabilir.
Derinin altındaki darbeler, renkli lekeler, kemik sorunları, omurilik kökleri üzerinde baskı ve diğer nörolojik problemler olarak ortaya çıkabilir.
Öğrenme güçlüğü, davranışsal sorunlar ve görme ya da işitme kaybı ortaya çıkabilir.
NF1 - Tip 1 nörofibromatozis
Nf1'li bazı kişiler sadece cilt hastalığına sahiptir ve başka herhangi bir tıbbi problem yaşamaz. Belirti ve bulgular genellikle erken çocukluk döneminde görülür. Genellikle sağlığa zararlı değildir.
Doğum lekeleri ve çiller yaygındır. Kahve rengi izleri ciltte, genellikle doğumda görülür. 5 yaşın altında altıdan fazla cilt lekesi varsa, bu Nf1'i gösterebilir. Nokta sayısı artabilir ve zamanla büyüyebilir ve koyulaşabilir.
Çiller kasık gibi sıra dışı bir yerde, göğüslerin altında veya koltuk altlarında görülebilir.
Nörofibromlar cildin sinirlerinde ve bazen de vücudun daha derindeki sinirlerde büyüyen, genellikle kanserli olmayan tümörlerdir. Derinin altındaki topaklar gibi görünüyorlar. Zamanla, daha fazla gelişme olabilir ve daha da büyüyebilir. Nörofibromlar yumuşak veya sert olabilir.
Lisch nodülleri de oluşabilir. Bunlar gözün irisinde görünebilecek çok küçük kahverengi lekelerdir.
Nf1'li kişiler ayrıca daha yüksek tansiyon riskiyle karşı karşıyadır.
NF2 - Tip 2 nörofibromatozis
Nf2, tümörlerin vücudun derinliklerindeki sinirlerde büyüdüğü daha ciddi bir durumdur.
Akustik nöroma beyinden iç kulağa giden sinir üzerinde gelişen yaygın bir beyin tümörü türüdür.
Belirtiler şunları içerebilir:
- yüz uyuşması, halsizlik ve bazen felç
- kademeli veya daha nadiren ani işitme kaybı
- denge, baş dönmesi ve baş dönmesi kaybı
- kulak çınlaması veya etkilenen kulakta zil
Tümör büyüdükçe semptomlar kötüleşebilir. Nöroma, hayatı tehdit edici olabilen beyin sapını sıkıştırabilir. Küçük bir tümör herhangi bir soruna neden olmayabilir.
Bazen, deride, beyinde ve omurilikte tümörler gelişir ve potansiyel olarak ciddi sonuçları vardır. Bazı tümörler hızlı gelişir, ancak çoğu yavaş büyür ve etki birkaç yıl boyunca belirgin olmayabilir.
Düzenli izleme, komplikasyonlar ortaya çıkmadan önce tümörlerin çıkarılmasını sağlayabilir.
Açık kahverengi pigmentasyon lekeleri oluşabilir, ancak bunlar Nf1'li insanlardan daha az yaygın ve daha az olacaktır.
Katarakt oluşabilir. Bir çocuk katarakt geliştirirse, bu Nf2'nin işareti olabilir. Bunlar kolayca çıkarılır ve tedavi edilirse genel olarak sorunlu değildir.
Nörofibromatozis türleri
Üç tip nörofibromatozis Nf1, Nf2 ve schwannomatosis'tir.
Tip 1 nörofibromatozis (Nf1)
Ayrıca von Recklinghausen hastalığı, von Recklinghausen NF veya periferik nörofibromatozis olarak da bilinen NF1, en yaygın nörofibromatozis türüdür. Çoğunlukla Nf1 geninin silinmesinden ziyade bir mutasyondan kaynaklanır. Her 3,000 kişiden 1'inin etkilediği düşünülmektedir.
Doğumdan kısa bir süre sonra, vücudun farklı bölgelerinde doğum lekeleri görünebilir.
Geç çocukluk döneminde lezyonlar veya tümörler ciltte veya altında görünebilir, birkaç ile binlerce arasındadır. Bazen, tümörler kanserli hale gelir.
Nf1 zar zor farkedilebilir, çirkin olabilir veya potansiyel olarak ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
Tip 2 nörofibromatozis (Nf2)
İki taraflı nörofibromatozis veya Nf2 normal olarak Nf2 geninin silinmesinden ziyade bir mutasyondan kaynaklanır. Farklı bir kromozomda Nf1'e iletilir.
Tümörler, sinir sisteminde, genellikle kafatasının içinde oluşur. Bunlar intrakraniyal tümörler olarak bilinir. Spinal kanalda intraspinal tümörler gelişebilir.
Akustik nöroma Nf2'de sık görülür, vestibüokoklear sinir veya sekizinci kranial sinirde oluşur.
Vestibulokoklear sinir, duymaktan sorumludur ve bir kişinin denge ve beden pozisyonunu etkiler, bu nedenle işitme ve denge kaybı olabilir.
Belirtiler gençlerde ve özellikle yirmili yaşların başında ortaya çıkma eğilimindedir. Tümörler kanserli olabilir.
Schwannomatosis
Schwannomatozis, genetik olarak Nf1 ve Nf2'den farklı olan nadir bir nörofibromatozis şeklidir. 40.000 kişiden 1'den azını etkiler.
Schwannomlar veya bir sinir etrafındaki dokudaki tümörler, kulağa giden sinir olan vestibulokoklear sinir hariç, vücudun herhangi bir yerinde gelişebilir. Nf1 ve Nf2'de sık görülen nörofibromları içermez.
Tümörler parmaklarda ve şiddetli ağrıya, uyuşukluğa, karıncalanma ve zayıflığa neden olabilir.
Nörofibromatozis nedenleri
Nörofibromatozis, Schwann hücreleri, melanositler ve endoneurial fibroblastlar dahil olmak üzere tüm sinir kret hücrelerini etkileyebilir. Kemikleri etkileyerek şiddetli ağrıya neden olabilir.
Nf1 olarak da bilinen bir genin mutasyonu, Nf1'e neden olur. Bu gen normalde sinir dokusunun büyümesini kontrol altında tutan bir protein üretir.
Bununla birlikte, durumu olan insanlarda, gen eksik bir protein üretir. Bu protein, sinir sistemindeki dokunun büyümesini modüle etmede çok daha az etkilidir ve bu, Nf1'li bir hastada gelişen tümörlere yol açar.
Bu gen 17 numaralı kromozomda bulunur.
Nf2, 22 numaralı kromozomdaki benzer bir geni etkiler.
Her iki ana tip de, bilinen vakaların yaklaşık yarısında bir ebeveynden çocuğa geçmektedir ve yalnızca bir ebeveynin, çocuğun nörofibromatozis gelişme riskiyle karşı karşıya kalması için hatalı gen olması gerekir.
Vakaların diğer yarısında bu genler, bir sperm veya yumurta hücresinde sporadik bir mutasyon olarak bilinen şeye maruz kalır. Sporadik mutasyonların nedenleri ve risk faktörleri belirsizdir.
Nf2'de, mutasyon ayrıca Mozaik Nf2 olarak adlandırılan bir formda bir embriyo tasarımından sonra da ortaya çıkabilir. Bu hastalığın daha hafif bir şeklidir.
Nörofibromatozis teşhisi
Nf1 normalde çocukluk döneminde teşhis edilir. Kişi aşağıdakilerden en az ikisine sahip olduğunda teşhis doğrulanır:
- Nf1'in aile öyküsü
- optik sinirde genellikle semptomsuz bir glioma veya tümör
- kemikte lezyonlar
- Çocuklarda 5 milimetreden, ergenlerde ve yetişkinlerde 15 milimetreden büyük en az altı “café-au-lait” lekesi
- en az iki Lisch nodülü veya irisde küçük kahverengi lekeler
- koltuk altlarında, memenin altında veya kasık bölgesinde çil
- iki veya daha fazla nörofibrom veya bir "pleksiform"
Pleksiformalar Nf1 hastalarının yaklaşık yüzde 25'ini etkiler. Pleksiformalar büyüdükçe büyük sinirlerin etrafına yayılan ve sinirlerin kalın ve şekilsiz kalmasına neden olan nörofibromlardır. Derinin altındaki düğüm veya kordonlar gibi hissederler. Büyük, ağrılı ve şekil değiştirici olabilirler. Pleksiformalar normalde çocukluk döneminde oluşmaya başlar.
Cilt izlerini kontrol etmek için özel bir lamba kullanılır. Diğer tanılama araçları bir X-ışını, CT veya MRI taramasını içerir . Genetik bir kan testi de kullanılabilir.
Nf2 teşhisi
Nf2 belirtileri normalde ergenlik çevresinde veya yetişkinlikte görülür. En sık rastlanan başlangıç yaşı 18 ila 24 yaşları arasındadır.
Aşağıdaki durumlarda Nf2 tanısı konur:
- bir kulakta akustik nöroma artı katarakt, beyin tümörleri ve hastalığın aile öyküsü gibi iki veya daha fazla tipik semptom
- her iki kulakta akustik nöroma
- MRG veya BT taraması ile tespit edilen akustik nöroma artı beyin veya omurilik tümörleri
- kan testi ile tanımlanan hatalı bir gen
Nf2'li bir kişi bir nöroloğa yönlendirilecektir. İşitme ve göz testleri kataraktları, diğer göz problemlerini ve işitme problemlerini kontrol edebilir.
Her bir nörofibromatozis türü için komplikasyonlar farklıdır.
Nf1 Komplikasyonları
Bir tümör veya nöroma, kulaklara veya gözlere giden sinirlere basarsa görme ve işitme problemleri oluşabilir. Çocuklar bunun sonucunda öğrenme ve davranışsal zorluklarla karşılaşabilir.
Nf1'li çocukların yaklaşık yüzde 50'si öğrenme güçlüğü çekmektedir. Kısa süreli hafıza, mekansal farkındalık ve koordinasyon da etkilenebilir.
Nf1'in diğer komplikasyonları:
- epilepsi
- büyük kafa boyutu
- Birkaç vakada kanserli hale gelebilen benign cilt tümörleri
- omurganın eğriliği veya skolyoz
- göz sinirlerinde gliomalar veya tümörler, bazen görme sorunlarına neden olur
- hipertansiyon
- konuşma ile ilgili sorunlar
- kısa boy
- iskelet problemleri
Erken veya geç cinsel gelişim ve ergenlik olabilir.
Nf2 Komplikasyonları
Nf2'li insanlar, NF1'in özelliklerine benzer, iyi huylu cilt tümörleri geliştirebilirler. Bunlar büyür, değişir veya ağrıya neden olurlarsa izlenmelidir.
İyi huylu beyin tümörleri beynin bölümleri üzerinde baskı yapabilir ve kasılmalara, görme sorunlarına ve denge sorunlarına neden olabilir. Bazıları kanserli hale gelir.
Omurga etrafındaki sinirlerde omurilik tümörleri gelişebilir, bu da uzuvlarda titreme, uyuşma ve ağrı ile sonuçlanabilir. Boyun bölgesinin etrafındaki tümörler, örneğin gülen, yanıp sönen veya yutkunma zorluğu gibi yüz problemlerine neden olabilir.
