Demir fazlalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Demir fazlalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Demir yüksekliği, vücudun fazla demiri depolamasına neden olan bir grup tıbbi durumdur. Bir kişinin vücudunun yiyeceklerden ve içeceklerden çok fazla demir emdiği genetik bir durum olan kalıtsal hemokromatozu içerir.

Vücut fazla demiri alamaz, bu nedenle onu organlarda hasara yol açabilecek belirli organlarda, özellikle de karaciğer, kalp ve pankreasta depolar. Pankreasta hasar diyabete neden olabilir. Fazla demir, tedavi olmaksızın cildi bronz bir renge dönüştürebilir.

Tedavi ile, bu duruma sahip insanlar iyi bir görünüme sahiptir. Tedaviler, vücudun demir seviyelerini azaltmak için kan almayı ve demir alımını azaltmak için diyet değişiklikleri yapmayı içerebilir.

Demir yükseliği nedir?

Birkaç tip aşırı demir yük bozukluğu vardır. Kalıtsal hemokromatoz, genetik bir bileşeni olan birincil bir durumdur. İnsanlar ayrıca başka bir hastalık veya durumun sonucu olarak gelişen ikincil hemokromatozise sahip olabilirler.

Birincil veya klasik hemokromatoz genetik olarak geçer ve vakalar yüzde 90'na kadar çıkar.

İkincil hemokromatoz bazı anemi türlerinden olabilir, örneğin, talasemi veya kronik hepatit C enfeksiyonu veya alkolik karaciğer hastalığı, kronik karaciğer hastalığı gibi.

Hemokromatoz teşhisi konan bir hastanın vücutta daha fazla demir birikmesini önlemek için acil tedavi gerekir. 

Aşağıdaki risk faktörleri, bir kişinin hemokromatoz olma olasılığını artırabilir:

Genetik faktörler : Hatalı bir HFE geninin iki kopyasına sahip olmak, kalıtsal hemokromatoz için ana risk faktörüdür. Kişi mutasyona uğramış HFE geninin bir kopyasını her ebeveynden devralır. H, yüksek anlamına gelir ve FE, demir anlamına gelir.

Aile öyküsü : Hemokromatozlu bir ebeveyn, çocuk, erkek kardeş veya kız kardeşi olan bir kişinin buna sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Etnik köken : NHLBI'ye göre, Kuzey Avrupa kökenli Kafkasyalıların HFE gen mutasyonuna sahip olma ve hemokromatoz geliştirme riski daha yüksektir. Afro-Amerikan, İspanyol, Asya ve Amerikan Kızılderili kökenli insanlarda daha az yaygın olduğunu belirtiyorlar.

Cinsiyet : Demir fazlalığı hem erkekleri hem de kadınları etkiler, ancak kadınlar üzerinde daha az önemli bir etkisi olabilir. Bunun nedeni, kadınların çoğunun adet sırasında düzenli olarak kan kaybetmesi ve kan kaybının demir düzeylerini düşürmesidir. Erkeklerde yaklaşık 40-60 yaşlarında semptomlar gelişebilir ve kadınlarda menopozdan sonra semptomlar görülebilir.

Nedenler

Kalıtsal hemokromatozisi olan kişiler, tükettikleri demirin yüzde 30'unu emebilirler. Bu oranda, gövde fazladan demiri yeterince hızlı bir şekilde dışarı alamaz, bu nedenle toplanır. Vücut fazlalığı başlıca karaciğer dokularında, özellikle karaciğerde ve ayrıca kalp ve pankreasta depolar.

Hemokromatozisi olan insanlar eninde sonunda sahip olmaları gereken demir miktarının 5 ila 20 katı kadar artabilir. Zamanla bu fazla demir organları tahrip edebilir, bu da organ yetmezliğine ve siroz , kalp hastalığı ve diyabet gibi kronik hastalıklara neden olabilir.

Primer hemokromatoz: Genetik bir mutasyon

İnsanların birincil veya klasik hemokromatoz olarak da adlandırılabilecek kalıtsal hemokromatoz, Amerika Birleşik Devletleri'nde en yaygın genetik koşullardan biridir. Durumu olan herkes semptom görmez. Bu durum çoğunlukla beyaz insanları etkiler. Bir 2018 araştırmasına göre, Amerika Birleşik Devletleri ve Avustralya'daki 200 Kafkas insanından yaklaşık 1'inde kalıtsal hemokromatoz var ve bu popülasyonların her birinin% 10-14'ü genetik mutasyonlar taşıyor.

Kalıtsal hemokromatoz, HFE adı verilen bir gendeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu gen, vücudun emdiği demir miktarını kontrol eder. HFE genindeki iki olası mutasyon C282Y ve H63D'dir.  ABD'de, kalıtsal hemokromatozlu çoğu insan, biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki C282Y kopyasını miras almıştır.

Sadece bir hatalı geni miras alan bir kişi aşırı demir yükü sendromu geliştireceğinden emin değildir, ancak bir taşıyıcı olacaktır ve muhtemelen normalden daha fazla demir emeceklerdir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuklarının her biri bir ebeveynden olmak üzere iki hatalı gene sahip olma şansı 4'te 1'dir. Bununla birlikte, C282Y mutasyonunun iki kopyası olan bazı kişiler hiçbir zaman semptom yaşamazlar.

Bazı insanlar bir C282Y mutasyonu ve bir H63D mutasyonunu miras alır. Bu insanların küçük bir kısmında hemokromatoz semptomları gelişecektir. İki H63D kopyasının miras alınması nadirdir ve araştırmalar bunun hemokromatoz riskini artırıp arttıramayacağını henüz doğrulamamıştır.
Sekonder hemokromatoz: Bir durumun sonucu

İkincil hemokromatozisi olan bir kişi genetik mutasyonlara sahip değildir, ancak başka bir durum veya durum bu durumu tetikler.

Örnekler şunları içerir:

  • Talasemi gibi bir kan bozukluğu
  • Kronik hepatit C enfeksiyonu, alkolik karaciğer hastalığı veya alkolsüz steatohepatit gibi kronik karaciğer hastalığı
  • Kan nakli ve transfüzyon gerektiren bazı anemi tipleri
  • Atransferrinemi veya aceruloplasminaemia dahil olmak üzere kırmızı kan hücrelerini etkileyen nadir görülen kalıtsal hastalıklar
  • Afrika aşırı demir yükü olarak bilinen demir kaplarda demlenmiş bira içmek
  • Çok yüksek C vitamini alımı olan veya olmayan oral demir hapları veya demir enjeksiyonları
  • Uzun süreli böbrek diyalizi

Yenidoğan hemokromatoz

Yenidoğan hemokromatozisli yenidoğanlarda demir, karaciğerde o kadar hızlı birikir ki, bebek ya doğurur ya da doğumdan sonra uzun süre hayatta kalamaz. Araştırma, sebebin genetik olmadığını göstermektedir . Annenin bağışıklık sistemi fetal karaciğere zarar veren antikorlar ürettiğinden olabilir.

Demir fazlalığının belirtileri

Belirti ve bulgular genellikle hafiftir. Günümüzde, hemokromatozisi olan kişilerin semptomları geliştirme olasılığı daha düşüktür, çünkü tanı geçmişte olduğundan daha erken gerçekleşmiştir.

Durum ilerlerse, ana semptomlar şunları içerir:

  • Karın ağrısı
  • Adet kesilmesi
  • Yüksek kan şekeri seviyeleri
  • Hipotiroidi veya düşük tiroid fonksiyonu
  • Libido kaybı veya iktidarsızlık
  • Testislerin boyutunda küçülme
  • Ciltte bronzlaşma
  • Yorgunluk veya halsizlik
  • zayıflık
  • Kilo kaybı

Zamanla, aşağıdaki koşullar gelişebilir:

  • Artrit
  • Karaciğer sirozu
  • Diyabet
  • Karaciğer büyümesi
  • Kalp hastalığı
  • pankreatit

Belirtileri göstermeye başlayan hastaların yaklaşık yüzde 75'i anormal karaciğer fonksiyonuna sahip olacak, yüzde 75'i yorgunluk ve uyuşukluk yaşayacak ve yüzde 44'ü eklemlerde ağrı çekecek. Semptomları olan hastaların yüzde 70'inde bronz ten rengi görülür.

Hemokromatoz teşhisi

Hemokromatozis belirtilerden tanı koymak zor olabilir, çünkü bunlar diğer koşulların belirtileriyle örtüşebilir.

Doktor hastayı bir hepatoloğa veya karaciğer uzmanına, bir kardiyoloğa veya kalp uzmanına yönlendirebilir.

Bazı testler hemokromatoz teşhisine yardımcı olabilir.

İki kan testi, semptomlar ortaya çıkmadan önce bile aşırı demir yükünü algılayabilir.

  • Serum transferrin doygunluğu: Transferrin kanda demir taşıyan bir proteindir. Bu test, transferrine bağlı demir miktarını ölçer. Yüzde 45'in üzerindeki doygunluk değerleri çok yüksek.
  • Serum ferritin: Bu kan testi, vücudun depoladığı demir miktarını ölçer. Serum ferritin seviyeleri, tedavi sırasında hastanın teşhis ve takibine yardımcı olur.
  • Karaciğer demir konsantrasyonunu ölçmek için MRG testleri

Hemokromatozis tanısı koymak için her iki test de gereklidir. Bazen daha iyi doğruluk için tekrarlanmaları gerekir, çünkü diğer hastalıklar ve koşullar ferritin seviyelerini yükseltebilir.

Bu iki kan testi, eğer bireyin ebeveyni, çocuğu veya hemokromatozisli kardeşi olmadıkça, genellikle rutin olarak yapılmaz.

Aşağıdaki belirti ve semptomları olan kişilerde bu test olabilir:

  • Diyabet
  • Yüksek karaciğer enzimleri
  • Erektil disfonksiyon veya erkek iktidarsızlık
  • Aşırı yorgunluk
  • Kalp hastalığı
  • Eklem hastalığı

Aşırı miktarda alkol tüketen, kan transfüzyonu çok fazla olan veya hepatit C yapmış kişilerde kan tahlilleri aşırı demir yüklenmesi önerebilir. Ek testler kalıtsal hemokromatozis tanısını doğrulamaya yardımcı olabilir.

Genetik test, hastanın HFE genini taşıdığını belirleyebilir. Bir karaciğer biyopsisi karaciğerdeki demir seviyelerini belirleyebilir ve herhangi bir yara izi, siroz veya başka bir hasarı ortaya çıkarabilir.

Bununla birlikte, bu işlem hemokromatozis tanısında çok daha az yaygın hale gelmiştir. Doktorlar bu durumu teşhis etmek için MRG'leri kullanmayı tercih ediyorlar, yine de bazılarına biyopsi önerebilirler.

Hemokromatoz  nasıl tedavi edilir?

Damarlanma veya flebotomi, demirden zengin kanı vücuttan almak için düzenli bir tedavi yöntemidir. Kan bağışlamak gibidir, ancak amaç demir seviyelerini normale düşürmektir.

Ne kadar kan alındığı ve hastanın yaşına, genel sağlığına ve aşırı demir yükünün ciddiyetine ne sıklıkta bağlıdır. Normalde, bu seviyeler normale dönene kadar haftada bir gerçekleşir.

Demir seviyeleri tekrar yükseldiğinde, hastanın tedaviyi tekrarlaması gerekecektir.

Flebotomi siroz semptomlarını tersine çeviremez, ancak bulantı, karın ağrısı ve yorgunluk gibi semptomları iyileştirebilir. Kalp fonksiyonlarını ve eklem ağrısını iyileştirebilir.

Alınabilecek kan miktarı hastanın erkek veya kadın olup olmamasına ve genel sağlık durumlarına bağlıdır. Haftada bir birim normalde alınır. Bir birim bir bira bardağı veya yaklaşık 473 mililitredir.

Şelasyon tedavisi başka bir tedavi seçeneğidir. Bu, bir uygulayıcının fazla demiri vücuttan çıkardığı bir tamamlayıcı tedavi türüdür. Her ne kadar doktorlar bunu hemokromatozis için birinci basamak tedavi olarak önerme eğiliminde olmasa da, bazı insanlar için uygun olabilir.

İlaçlar vücuttan atılmadan önce fazla demiri bağlayan bir ilacı içerebilir. Hasta düzenli olarak kan testi yaptırmalı ve tedavi normal olarak ömür boyu devam etmelidir.

Çok fazla ek demir birikmeden önce hemokromatoz teşhisi konulur ve erken tedavi edilirse yaşam beklentisi normaldir.

Hemokromatozisi olan bazı kişilerin karaciğer nakli olasılığını göz önünde bulundurması gerekebilir.

Komplikasyonlar

Hemokromatoz tedavi edilmezse, demir birikimi komplikasyonlara yol açabilir.

Bunlar şunları içerir:

  • Siroz veya karaciğerin kalıcı olarak yaralanması, ciddi ve hayatı tehdit edici komplikasyonlara yol açabilir
  • Hem siroz hem de hemokromatozisli bireylerde karaciğer kanseri olasılığı daha yüksektir
  • Diyabet ve böbrek yetmezliği, körlük ve kalp problemleri gibi ilişkili komplikasyonlar
  • Konjestif kalp yetmezliği , kalpte çok fazla demir biriktiğinde ve vücut ihtiyaçlarını karşılayacak kadar kan dolaştıramazsa
  • Göğüs ağrısı, çarpıntı ve baş dönmesine yol açan düzensiz kalp ritimleri veya aritmi .
  • Hipotiroidizm ve hipogonadizm gibi endokrin problemler
  • Artrit, osteoartrit ve osteoporoz
  • Cilt hücrelerinde demir birikmesinden dolayı bronz veya gri ten rengi

Diğer komplikasyonlar depresyon , safra kesesi hastalığı ve bazı kanserleri içerebilir. Otopsiler, Alzheimer gibi nörodejeneratif hastalıkları bulunan bazı kişilerin yüksek demir seviyelerine sahip olduğunu göstermiştir.

Demir emilimini azaltmak için, durumu olan kişilerin kırmızı etten ve demir açısından zengin diğer yiyeceklerden uzak durmaları teşvik edilmiştir, ancak gösterilmedi demir seviyelerini düşürmek için. Bununla birlikte, hastalara demir tabletleri almamaları veya C vitamini takviyesi kullanmaları önerilir çünkü C vitamini demir emilimini arttırır.

Yüksek şeker tüketimi, demir emilimini de artırabilir. Kalsiyumca zengin yiyecekler, yumurtalar ve çay , demir emilimini engelleyebilir . Durumu olan insanlar, içtikleri alkolü sınırlamalıdır, çünkü karaciğer hasarı riskini artıracaktır.

Benzer Makaleler

  • Polianjitis granülomatoz belirtileri ve nedenleri
    Polianjitis granülomatoz belirtileri ve nedenleri
  • Demir eksikliği belirtileri
    Demir eksikliği belirtileri
  • Sarılığın nedenleri, belirtileri ve tedavisi
    Sarılığın nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Yeni Makaleler

  • Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
    Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
  • Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
    Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
  • Coronavirüs ve alternatif tedavileri
    Coronavirüs ve alternatif tedavileri
  • Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
    Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
  • Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
    Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
  • Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
    Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
  • Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
    Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
  • Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
    Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
  • Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
    Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
  • MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
    MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
  • Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
    Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
  • Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
    Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
  • Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
    Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
  • Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
    Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
  • Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri
    Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri