Distoni istemsiz hareketleri ve uzun kas kasılmalarını içeren birtakım hareket bozukluğudur. Bükümlü vücut hareketleri, titreme ve sıra dışı veya garip duruşlar olabilir.
Bazıları için, tüm vücut hareketlere dahil olabilir, ancak diğerleri için, vücudun yalnızca belirli kısımları etkilenir.
Distoniye hızlı bakış:
- Distoni, tek bir durum değil, bir dizi rahatsızlıktır.
- İlaçlar, oksijen yoksunluğu ve Huntington hastalığı dahil, distoninin birçok nedeni vardır.
- Teşhis muhtemelen bir dizi test ve görüntüleme tekniğini içerecektir.
- Tedavi, distoni tipine bağlıdır, ancak ilaç tedavisi, fizik tedavi ve ameliyatı içerebilir.
Distoni nedir?
Distoni beyni ve sinirleri etkileyen nörolojik bir durumdur. Ancak bilişsel yetenekleri (zeka), hafızayı ve iletişim becerilerini etkilemez.
İlerici bir durum olma eğilimindedir, ancak bu her zaman böyle değildir.
Distoni kalıtsal olabilir ve rol oynayan bir gen tanımlanmıştır. Bununla birlikte, örneğin bazı ilaçların alınması gibi başka nedenler de tespit edilmiştir. Bazı akciğer kanseri formları gibi bazı hastalıklar da distoni belirtileri ve semptomları üretebilir.
Tedavi dopamin veya yatıştırıcı tipte ilaçlar içerebilir. Bazen ameliyat yardımcı olabilir.
Amerikan Nörolojik Cerrahlar Birliğine göre, distoni ABD’de 250.000’e kadar insanı etkilemektedir. Esansiyel tremor ve Parkinson hastalığının ardından üçüncü en sık görülen hareket bozukluğu olduğunu öne sürüyorlar.
Distoni vakalarının çoğu 40 ila 60 yaş arası insanlarda başlasa da, tüm yaş gruplarını etkileyebilir.
Distoni belirtileri
Distoni belirtileri hafif ila ağır arasında değişebilir ve vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Erken belirtiler şunlardır:
- ayak krampları
- bir "sürükleyici bacak"
- kontrol edilemez yanıp sönme
- konuşma zorluğu
- istemsiz boyun çekmesi
Belirti ve semptomlar sahip oldukları distoni tipine bağlı olarak değişir. Aşağıda bazı yaygın örnekler verilmiştir:
Servikal distoni
Ayrıca tortikolis olarak da bilinen servikal distoni en sık görülen şeklidir. Sadece bir vücut kısmını etkiler ve genellikle daha sonra yaşamda başlar. Boyun kasları en çok etkilenir. Belirtiler şunları içerebilir:
- baş ve boynun bükülmesi
- baş ve boynun ileri doğru çekilmesi
- baş ve boynun geriye doğru çekilmesi
- baş ve boynun yanlarından çekilmesi
Servikal distoni hafif veya şiddetli semptomlar üretebilir. Eğer kas spazmları ve kasılmaları yeterince sık ve şiddetli ise, birey sertlik ve ağrı da yaşayabilir.
Blefarospazmın
Göz çevresindeki kaslar etkilenir. Belirtiler şunları içerebilir:
- fotofobi (ışığa duyarlılık)
- gözdeki tahriş
- aşırı yanıp sönme, sıklıkla kontrol edilemez
- gözler kontrolsüz şekilde kapanıyor
Şiddetli belirtileri olan kişiler birkaç dakika boyunca gözlerini açmayı imkansız bulabilir.
Blefarospazmı olan kişilerin çoğu, semptomların gün ilerledikçe kötüleştiğini fark eder.
Dopa duyarlı distoni
Dopaya duyarlı distoni öncelikle bacakları etkiler. Başlangıcı 5-30 yaş arasında ortaya çıkar. Bu tip distoni, bir dopamin ilacı olan levodopa'ya iyi yanıt verir.
En sık görülen semptom sert, sıradışı bir yürüyüşdür ve ayağın tabanı yukarı doğru bükülmüştür. Bazı durumlarda, ayak bileği dışına doğru dönebilir.
Hemifasiyal spazm
Birey, yüzün bir tarafındaki kaslarda spazmlar yaşar. Birey zihinsel stres altındayken veya fiziksel olarak yorgunsa belirtiler daha belirgin olabilir.
Laringeal distoni
Ses kutusundaki kaslar (gırtlak) spazmı. Laringeal distonisi olan kişiler, kas spazmlarının (içeri veya dışarı) hangi yöne bağlı olduklarına bağlı olarak konuşurken veya boğulduğunda çok sessiz ve nefes alabilir.
Oromandibular distoni
Bu tip distoni çene ve ağız kaslarını etkiler. Ağız dışarı ve yukarı doğru çekilebilir.
Bazı kişilerde yalnızca ağız ve çene kasları kullanılırken semptomlar olurken, diğerleri kas kullanılmadığında semptomlar yaşayabilir. Bazı bireylerde disfaji (yutma problemleri) olabilir.
Yazarın krampı
Yazarın krampı kontrol edilemeyen krampları ve kol ve bilekte hareketleri içerir. Bu göreve özgü bir distonidir, çünkü belirtiler ortaya çıkmadan önce çok fazla yazı yazan insanları etkiler.
Göreve özel diğer distoniler
- müzisyenin krampı
- daktilo krampı
- golfçü krampı
Genelleştirilmiş distoni
Genelleştirilmiş distoni normalde ergenliğin başlangıcındaki çocukları etkiler. Belirtiler genellikle uzuvlardan birinde görülür ve sonunda vücudun diğer kısımlarına yayılır.
Belirtiler şunları içerir:
- Kas spazmları.
- Kol ve bacaklardaki kasılmalar ve spazmlar nedeniyle anormal, bükülmüş bir duruş.
- Bir bacak (veya ayak) içeriye doğru dönebilir.
- Vücudun bölümleri aniden hızla sarsılabilir.
Paroksismal distoni
Distoninin bu nadir versiyonunda, kas spazmları ve anormal vücut hareketleri yalnızca belirli anlarda meydana gelir.
Paroksismal distoni atağı, nöbet (uyum) sırasında epilepsi gibi görünebilir. Bununla birlikte, birey bilincini kaybetmez ve epilepsiden farklı olarak çevrelerinin farkında olur. Bir saldırı sadece birkaç dakika sürebilir, ancak bazı durumlarda birkaç saat sürebilir. Aşağıdaki tetikleyiciler bir saldırıya neden olabilir:
Distori türleri
Distoni, altta yatan nedene göre sınıflandırılabilir:
Birincil distoni - başka bir durumla ilgili değildir. Sebep tanımlanamıyor.
Sekonder distoni - genetik, nörolojik bir değişiklik veya bir yaralanma ile ilgili.
Distoni, etkilenen vücut kısımlarına göre de tanımlanır:
- Fokal distoni - Vücudun sadece bir kısmı etkilenir.
- Segmental distoni - Vücudun birbirine bağlı iki veya daha fazla bölgesini etkiler.
- Multifokal distoni - Vücudun birbirine bağlı olmayan en az iki bölgesi etkilenir.
- Genelleştirilmiş distoni - hem bacaklar hem de vücudun diğer bölgeleri etkilenir.
- Hemidystonia - tüm vücudun yarısı etkilenir.
Distori nedenleri
Distoninin nedenleri birincil mi yoksa ikincil mi olduğuna bağlıdır.
Primer distoninin nedenleri
Birincil distonide, altta yatan neden tanımlanmamıştır. Uzmanlar, beynin bazal ganglionlar olarak adlandırılan kısmıyla ilgili bir sorun olabileceğine inanıyor. Bu bölge istemsiz hareketlerden sorumludur.
Yeterince olmayabilir veya yanlış tip nörotransmiterler bazal ganglionlarda üretilir ve bu da primer distoni semptomlarına neden olur. Yeterli miktarda üretilmesi de mümkündür ancak uygun kas fonksiyonu için doğru tipte değildir. Araştırmacılar buna inanıyor
Bazı distoni tipleri hatalı genlerle bağlantılıdır.
Sekonder distoninin nedenleri
Bu tip distoni, çeşitli durumların ve hastalıkların bir kombinasyonundan kaynaklanır; Örneğin:
- Beyİn tümörü
- karbon monoksit veya ağır metal zehirlenmesi
- oksijen yoksunluğu
- serebral palsi -
bazı durumlarda , distoni serebral palsinin bir belirtisidir - Huntington hastalığı
- MS ( multipl skleroz )
- ensefalit , TB ( tüberküloz ) veya HIV gibi bazı enfeksiyonlar
- inme
- travmatik beyin veya omurga yaralanması
- Wilson hastalığı
Parkinson hastalığı aynı zamanda beynin distoni ile aynı bölümünü etkileyen bir nörodejeneratif durumdur. Bu nedenle, her iki koşul da bazen aynı bireyde görülebilir.
İlaç kaynaklı distoni
Bazı ilaçlar distoniye neden olabilir. İlacın neden olduğu distoni vakaları normal olarak bir ilaca maruz kaldıktan sonra ortaya çıkar. Genel olarak, bu başarılı bir şekilde tedavi etmek nispeten kolaydır.
Bununla birlikte, bazen, bir süre bir ilacı aldıktan sonra distoni gelişebilir, buna tardiv distonisi denir; Tardive distoniye en çok psikiyatrik, mide ve hareket koşullarını tedavi etmek için kullanılan nöroleptikler adı verilen ilaçlar neden olur.
İlacın neden olduğu distoniye neden olabilecek ilaçlar :
- asetofenazin (Tindal)
- Loxapine (Loxitane, Daxolin)
- piperacetazin (Quide)
- tiyoridazin (Mellaril)
- trifluoperazin (Stelazin)
- trimeprazin (Temaril)
Distoni tanısı
Fiziksel belirtilerin görsel olarak incelenmesi, distoni teşhisinin önemli bir parçasıdır.
Ancak, doktorun bazı testler yapması ve birincil veya ikincil distonisi olup olmadığını belirlemek için hedeflenmiş sorular sorması gerekecektir.
Başlangıçta, bir doktor tıbbi ve aile geçmişini inceleyecektir.
Aşağıdaki testler ve prosedürler, ne tür distoniye sahip olduklarını belirlemeye yardımcı olabilir:
Kan ve idrar testleri - Herhangi bir toksin veya enfeksiyon olup olmadığını belirlemek ve organ işlevini (karaciğer gibi) kontrol etmek.
Genetik test - hatalı (anormal, mutasyonlu) genleri kontrol etmek ve Huntington hastalığı gibi diğer koşulları ekarte etmek için.
MRG taraması - beyin hasarı veya bir tümör ortaya çıkarmak için.
Levodopa - Levodopa alındıktan sonra semptomlar hızla iyileşirse, doktor büyük olasılıkla erken başlangıçlı distoniyi teşhis eder.
Aşağıdakiler, distoni için yaygın tedavilerdir:
Levodopa
Dopaya cevap veren distoni tanısı alan kişilere levodopa tedavisi verilecektir. Bu ilaç, bir nörotransmitter olan dopamin seviyesini yükseltir. Levodopa alan insanlar başlangıçta vücut ilaca alıştıktan sonra rahatlaması ve kaybolması gereken bulantı yaşayabilir.
Botulinum toksini
Çok küçük dozlarda uygulandığında güvenli olan bu güçlü zehir, çoğu diğer distoni tipleri için birinci basamak tedavi olarak kullanılır. Spesifik nörotransmiterlerin etkilenen kaslara ulaşmasını önleyerek spazmları önler.
Antikolinerjikler
Bu ilaçlar, bazı distonilerde kas spazmlarına neden olduğu bilinen bir nörotransmiter olan asetilkolin salınımını engeller. Antikolinerjikler her zaman çalışmayabilir.
Kas gevşeticiler
Diğer tedaviler etkili değilse, kas gevşeticileri genellikle reçete edilir. Kasları gevşeten bir nörotransmiter olan GABA (gama-aminobütirik asit) seviyesini yükseltirler. Kas gevşetici örnekleri diazepam ve klonazepamdır. İlaç ağız yoluyla veya enjeksiyonla uygulanabilir.
Aşağıdakiler, distoni için yaygın fizik tedavi tedavileridir.
Duyu hileleri
Bazen, vücudun etkilenen kısmına veya yakınında bulunan vücut kısmına dokunarak semptomlar hafifletilebilir. Servikal distonisi olan kişiler, başlarının arkasına veya yüzlerinin yanlarına dokunurlarsa, semptomların tamamen düzeldiğini veya ortadan kalktığını görebilir.
Atel ve diş telleri bazen duyusal hile terapisinin bir parçası olarak kullanılabilir.
Fiziksel bir terapist ayrıca duruşlarını geliştirmelerine yardımcı olabilir. İyi duruş, kas ve dokuların korunmasına ve güçlendirilmesine yardımcı olur. Bir egzersiz programı ve / veya diş telleri kullanımıyla iyi bir duruş elde edilebilir.
Cerrahi
Diğer tedaviler etkili olmamışsa, doktor ameliyat önerebilir. Distoni için cerrahi prosedürler şunları içerir:
Seçici periferik denervasyon
Seçici periferik denervasyon bazen servikal distonisi olan insanlar için kullanılır. Cerrah, etkilenen kaslara bağlı sinir uçlarının bir kısmını kesmeden önce boyuna bir kesi yapar. Ameliyattan sonra, boyunlarında bir miktar his kaybı olması muhtemeldir.
Derin beyin uyarımı
Kafatasına küçük delikler açılmıştır. Küçük elektrotlar deliklerden geçirilir ve bazal gangliyonların bir parçası olan globus pallidus'a yerleştirilir.
Elektrotlara küçük bir puls üreteci bağlanmıştır. Puls üreteci cilt altında, genellikle göğüste veya alt karın bölgesinde implante edilir. Puls üreteci, bazal ganglionlar tarafından üretilen anormal sinir uyarılarını bloke etmeye yardımcı olan globus pallidusa sinyaller yayar.
Derin beyin stimülasyonunun uzun vadeli faydalı veya zararlı etkileri hakkında çok fazla bilgi yoktur, çünkü oldukça yeni bir tekniktir. Derin stimülasyon sonuçları zaman alır; Etkilerin ortaya çıkması bazen aylar alabilir.
