Huntington hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Huntington hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Huntington hastalığı tedavi edilemez, kalıtsal bir beyin bozukluğudur. Beyin hücrelerine veya nöronlara zarar veren yıkıcı bir hastalıktır. Hatalı bir gen, beyinde toksik proteinlerin toplanmasına neden olduğunda olur.

Huntington hastalığı (HD) her 10.000 kişiden birini veya ABD'de yaklaşık 30.000 kişiyi etkiler. Başka bir 150.000 veya daha fazla kişi durumu geliştirme riski altındadır. İlk belirtiler normalde 30 ile 50 yaşları arasında görülür.

Huntington hastalığı hakkında bilinmesi gerekenler

  • Huntington hastalığı (HD), sinir hücrelerine zamanla kademeli olarak saldıran kalıtsal bir hastalıktır.
  • Hastalık, hatalı bir gen, Huntingtin proteininin anormal bir versiyonunu oluşturduğunda ortaya çıkar.
  • Erken belirtiler ruh hali değişimleri, sakarlık ve olağandışı davranışları içerebilir.
  • Hastalığın sonraki aşamalarında, boğulma büyük bir endişe haline gelir.
  • Halen bir tedavisi yoktur, ancak ilaçlar semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir.

Huntington'ın nedir?

Huntington hastalığı (HD) nörolojik bir durumdur. Hatalı genlerden kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Toksik proteinler beyinde toplanır ve hasara neden olarak nörolojik semptomlara yol açar.

Beynin bazı bölümleri bozuldukça, bu hareket, davranış ve bilişi etkiler. Yürümek, düşünmek, akıl yürütmek, yutmak ve konuşmak zorlaşıyor. Sonunda, kişinin tam zamanlı bakıma ihtiyacı olacaktır. Komplikasyonlar genellikle ölümcüldür.

Halen bir tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomlara yardımcı olabilir.

Huntington hastalığı belirtileri 

Belirti ve semptomların 30 ila 50 yaş arasında ortaya çıkması muhtemeldir, ancak her yaşta ortaya çıkabilir. 10 ila 20 yıl içinde kötüleşme eğilimindedirler. Sonunda Huntington hastalığı veya komplikasyonları ölümcüldür.

Huntington Amerika Hastalık Derneği'ne (HDSA) göre, HD semptomları amiyotrofik lateral skleroz (ALS), Parkinson ve Alzheimer'ın bir arada olduğu gibi hissedebilir.

Anahtar belirtiler şunlardır:

  • kişilik değişiklikleri, ruh hali değişimleri ve depresyon
  • hafıza ve yargı problemleri
  • istikrarsız yürüyüş ve kontrol edilemeyen hareketler
  • konuşma, yutma güçlüğü ve kilo kaybı

Belirti ve semptomların evrimi, bireyler arasında değişebilir. Bazı insanlarda, depresyon motor beceriler etkilenmeden önce meydana gelir. Duygudurum dalgalanmaları ve sıradışı davranış yaygın erken işaretlerdir.

Erken belirti ve semptomlar

Daha önce ailede HD görülmemişse erken belirtiler tanınmayabilir. Teşhise ulaşmak uzun sürebilir.

İlk belirti ve bulgular şunlardır:

  • hafif kontrol edilemeyen hareketler
  • koordinasyon ve sakarlıkta küçük değişiklikler
  • tökezlemek
  • hafif bir ruh hali ve duygusal değişim belirtileri
  • Odaklanma eksikliği, hafif konsantrasyon problemleri ve örneğin işte çalışma zorluğu
  • kısa süreli hafızada kaymalar
  • depresyon
  • sinirlilik

Kişi motivasyonunu kaybedebilir ve odaklanabilir ve inisiyatif olarak uyuşuk ve eksik görünebilir. Diğer olası HD belirtileri tökezlemeyi, bir şeyleri düşürmeyi ve insanların adlarını unutmayı içerebilir. Ancak, çoğu insan bunları zaman zaman yapar.

Orta ve sonraki aşamalar

Zamanla semptomlar daha şiddetli hale gelir. Bunlar fiziksel değişiklikler, hareket kontrolü kaybı ve duygusal ve bilişsel değişiklikleri içerir.

Fiziksel değişiklikler

  • kelime arama ve bulanıklaştırma da dahil olmak üzere konuşma güçlüğü
  • zayıflamaya yol açan kilo kaybı
  • ağız ve diyaframdaki kaslar düzgün çalışmayabileceğinden yeme ve yutma güçlüğü
  • özellikle sonraki aşamalarda boğulma riski
  • kontrol edilemeyen hareketler

Kontrol edilemeyen vücut hareketleri olabilir, bunlar arasında:

  • yüzün kontrol edilemeyen hareketleri
  • yüz ve baş kısımlarının sarsılması
  • kolların, bacakların ve vücudun titreme veya hareketsiz hareketleri
  • tökezleme

HD ilerledikçe, kontrol edilemeyen hareketler daha sık ve genellikle daha yoğun bir şekilde gerçekleşir. Sonunda kaslar daha sert hale geldikçe yavaşlarlar.

Duygusal değişiklikler

Bunlar sürekli olarak meydana gelmektense değişebilir.

  • saldırganlık
  • öfke
  • antisosyal davranış
  • ilgisizlik
  • depresyon
  • heyecan
  • hüsran
  • duygu eksikliği
  • huysuzluk
  • inatçılık
  • bilişsel değişiklikler

Söz konusu olabilir:

  • inisiyatif kaybı
  • örgütsel becerilerin kaybı
  • oryantasyon bozukluğu
  • odaklanma zorluğu
  • çoklu görev problemleri

Daha sonraki aşama

Sonunda, kişi artık yürüyemeyecek veya konuşamayacak ve tam hemşirelik bakımına ihtiyaç duyacak. Bununla birlikte, genellikle söylenenlerin çoğunu anlayacaklar ve arkadaşların ve aile üyelerinin farkında olacaklar.

Komplikasyonlar

Eskiden kolay olan şeyleri yapamamak hayal kırıklığına ve depresyona yol açabilir. Kilo kaybı semptomları daha da kötüleştirebilir ve hastanın bağışıklık sistemini zayıflatarak enfeksiyonlara ve diğer komplikasyonlara karşı daha savunmasız hale getirebilir.

HD'nin kendisi genellikle ölümcül değildir, ancak boğulma, zatürre veya başka bir enfeksiyon olabilir.

Tüm aşamalar boyunca, yeterli gıda alımını sağlamak için hastanın diyetini ayarlamak önemlidir.

Nedenler

HD, 4 numaralı kromozomdaki hatalı bir genden (mhTT) kaynaklanır.

Genin normal bir kopyası, bir protein olan Huntingtin'i üretir. Hatalı gen olması gerekenden daha büyük. Bu, DNA'nın yapı taşları olan aşırı sitozin, adenin ve guanin (CAG) üretimine yol açar. Normalde, CAG 10 ila 35 kez tekrar eder, ancak HD'de 36 ila 120 kez tekrarlar. 40 kez veya daha fazla tekrarlarsa, semptomlar olasıdır.

Bu değişiklik daha büyük bir avlanma formuyla sonuçlanır. Bu toksiktir ve beyinde biriktiği için beyin hücrelerine zarar verir.

Bazı beyin hücreleri, özellikle hareket, düşünme ve hafıza ile ilgili olan daha büyük avlanma formuna duyarlıdır. İşlevlerini baltalar ve sonunda onları yok eder. Bilim adamları bunun nasıl olduğundan tam olarak emin değiller.

Nasıl aktarılır?

HD otozomal dominant bozukluk olarak bilinir. Bu, hastalığı üretmek için anneden veya babadan miras kalan hatalı genin sadece bir kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir.

Geni olan bir kişi, genin iyi bir kopyasına ve genin hatalı bir kopyasına sahiptir. Herhangi bir yavru ya iyi kopyayı ya da hatalı olanı devralır. İyi kopyayı devralan çocuk HD geliştirmez. Hatalı bir kopyayı devralan çocuk olur.

Her çocuğun hatalı geni miras alma şansı yüzde 50'dir. Arızalı geni miras alırlarsa, çocuklarının her birinin miras alma şansı yüzde 50 olacaktır. HD birkaç nesli etkileyebilir.Hatalı geni miras almayan bir kişi HD geliştirmez ve onu çocuklarına aktaramaz. Hatalı geni devralan bir çocuk, semptomlar ortaya çıktığında yaşına ulaşırsa HD geliştirir.

HD vakalarının yaklaşık yüzde 10'u 20 yaşından önce başlar. Bu çocuk HD (JHD) olarak bilinir.

Belirtiler farklıdır ve öğrenmede bacak sertliği, titreme ve gerileme olabilir. JHD'li kişilerin yüzde 30 ila 50'si nöbet geçirir.

Huntington'ın tedavisi

HD şu anda tedavi edilemiyor. İlerlemesini tersine çevirebilecek veya yavaşlatabilecek bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bazı semptomlar ilaç ve tedavilerle yönetilebilir.

İlaçlar

Tetrabenazin (Ksenazin), HD ile ilişkili sarsıntılı, istemsiz hareketleri veya kore'yi tedavi etmek için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmıştır.

Yan etkiler depresyon ve intihar düşünceleri veya eylemlerini içerir.

Belirtiler şunları içerir:

  • üzgün hissetmek ve ağlama hissi
  • arkadaşlara olan ilgiyi kaybetmek
  • normalden daha fazla veya daha az uyumak ve yorgun hissetmek
  • suçlu veya önemsiz hissetmek
  • eskisinden daha sinirli, öfkeli veya endişeli hissetmek
  • muhtemelen kilo kaybı ile normalden daha az yemek
  • odaklanmakta zorluk çekmek
  • kendine zarar vermeyi veya hayatını sona erdirmeyi düşünmek

Bu semptomlardan herhangi biri veya diğer ruh hali değişiklikleri derhal doktora bildirilmelidir. Depresyon tanısı olan herkes, özellikle intihar düşünceleriyle, tretrabenazin kullanmamalıdır.

Hareketleri, patlamaları ve halüsinasyonları kontrol etmek için ilaçlar şunları içerebilir:

  • klonazepam (Klonopin)
  • haloperidol
  • klozapin (Clorazil)

Bu ilaçlar sedasyonun yanı sıra sertlik ve sertliğe neden olabilir

HD ile ortaya çıkabilecek depresyon ve bazı obsesif kompulsif özellikler için doktor reçete edebilir:

  • fluoksetin (Prozac, Sarafem)
  • sertralin (Zoloft)
  • nortriptyline (Pamelor)

Lityum aşırı duygulara ve ruh hali değişimlerine yardımcı olabilir.

Konuşma terapisi

Konuşma terapisi, hastaların kelimeleri ve cümleleri ifade etmenin ve daha etkili bir şekilde iletişim kurmanın yollarını bulmasına yardımcı olabilir.

Fiziksel ve mesleki terapi

Bir fizyoterapist, daha iyi denge ve düşme riskini azaltarak kas gücünü ve esnekliğini geliştirmeye yardımcı olabilir. Bir meslek terapisti hastanın konsantrasyon ve hafıza problemleri ile başa çıkmanın yanı sıra evi daha güvenli hale getirmek için stratejiler geliştirmesine yardımcı olabilir.

Huntington'ın Teşhisi

Doktor hastayı muayene edecek ve aile ve tıbbi öykü ve son duygusal değişiklikler gibi semptomları soracaktır. HD şüphesi varsa, hastayı bir nöroloğa yönlendireceklerdir.

BT veya MRI taraması gibi görüntüleme testleri bazen hastanın beyin yapısındaki değişiklikleri tanımlamak ve diğer hastalıkları ekarte etmek için kullanılır.

Teşhisi doğrulamak için genetik test önerilebilir.

HD, bireyin ve ailelerinin yaşamları üzerinde büyük bir duygusal, zihinsel, sosyal ve ekonomik etkiye sahiptir. Tanıdan sonra, bir kişi normalde 15 ila 20 yıl yaşayacak, ancak süre 10 ila 30 yıl arasında değişmektedir.

JHD'li bir kişi muhtemelen yaklaşık 10 yıl yaşayacaktır. Bu form daha hızlı ilerler. Ölüm nedeni genellikle pnömoni veya boğulma gibi bir komplikasyondur.

Halen bir tedavisi olmasa da, bazı tedaviler insanların durumu yönetmelerine ve yaşam kalitesini iyileştirmelerine yardımcı olabilir.

Gelecekte çözüm bulunabilir mi?

Gelecekte, bilim adamları gen terapisinin bu hastalığa bir çözüm bulacağını umuyor. Araştırmacılar, HD'yi iyileştirmek, yavaşlatmak veya önlemek için gen terapisini kullanmanın yollarını arıyorlar.

Umutlu bir strateji, hatalı genden protein üretimini baskılamak için sentetik küçük karışan RNA'lar (siRNA'lar) olarak bilinen moleküller kullanmaktır. Bu toksik Huntingtin proteininin toplanmasını ve semptomlara neden olmasını durduracaktır.

Bununla birlikte, geriye kalan zorluk, siRNA'ların uygun beyin hücrelerine nasıl iletileceği, böylece etkili olabilmeleridir. 2017'de Emory Üniversitesi'nden bilim adamları, DNA'yı “kesip yapıştırmak” içeren CRISPR / Cas9 tekniklerinin gelecekte HD'yi önlemeye yardımcı olabileceğini öne sürdü.

Araştırmacılar farelerde hatalı geni tasarladıklarında, 3 hafta sonra “önemli gelişmeler” buldular. Zarar veren proteinin izlerinin çoğu gitmişti ve sinir hücreleri kendilerini iyileştirdiğine dair işaretler gösterdi.

Bununla birlikte, bunun insanlara uygulanabilmesi için çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır. HDSA gibi kuruluşlar, HD'li insanlar ve aileleri için destek sunar.

Genetik test

HD için genetik test 1993 yılında mümkün oldu. Aile HD hikayesi olan herkes, kusurlu geni taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için doktorlarından genetik test isteyebilir.

Bazı insanlar gene sahip olup olmadıklarını ve semptom geliştirme olasılıkları olup olmadığını öğrenmeyi tercih ederken, diğerleri bilmezler. Genetik bir danışman karar vermede yardımcı olabilir.

HD, genetik ve gebelik

Eğer bir çift bir çocuğa sahip olmak isterse ve bir ebeveynde hatalı gen varsa, in vitro fertilizasyon (IVF) tedavisi yapılabilir. Embriyo daha sonra bir laboratuvarda genetik olarak test edilir ve yalnızca hatalı gene sahip değilse kadına implante edilir.

HD aile öyküsü varsa, hamilelik sırasında genetik testler de yapılabilir. Bu, koryonik villus numunesi (CVS) 10 ila 11 haftada veya 14 ila 18 haftada bir amniyosentez yoluyla yapılabilir.

Yeni Makaleler

  • Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
    Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
  • Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
    Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
  • Coronavirüs ve alternatif tedavileri
    Coronavirüs ve alternatif tedavileri
  • Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
    Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
  • Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
    Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
  • Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
    Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
  • Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
    Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
  • Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
    Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
  • Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
    Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
  • MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
    MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
  • Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
    Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
  • Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
    Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
  • Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
    Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
  • Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
    Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
  • Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri
    Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri