Amniyosentez hakkında bilmeniz gerekenler

Amniyosentez hakkında bilmeniz gerekenler

Amniyosentez veya amniyotik sıvı testi, fetüsteki kromozomal anormallikleri tespit eden invaziv bir prenatal tanı testidir.

Ciddi bir sağlık durumu veya anormalliği olan çocukları doğurma riski daha yüksek olanlar:

  • 35 yaş üstü kadınlar
  • orak hücre anemisi veya kas distrofisi gibi kalıtsal bir durumun tıbbi öyküsü olan kadınlar
  • Down sendromu gibi genetik problemleri olan daha önce hamilelik geçiren kadınlar

Amniyosentez testi, kromozomal anormallikleri, nöral tüp defektlerini ve genetik bozuklukları test etmek için yüzde 98 ila 99 oranında doğrudur. Amerika Birleşik Devletleri'nde (ABD) her yıl yaklaşık 200.000 test yapılmaktadır.

Amniyosentez nedir?

Amniyosentez genellikle 15 ila 18 haftalık gebelikler arasında gerçekleştirilir. Amniyotik kese veya amniyon, hamilelik sırasında fetüsü çevreler. Kese, amniyotik sıvı adı verilen bir sıvı içerir. Fetus tamamen bu sıvıya batırılır.

Testte, ultrason 22-gauge omurilik iğnesini amniyotik kese içinde güvenli bir yere yönlendirir. İğne, keseden 10 ila 20 mililitre (ml) amniyotik sıvı çıkarır ve sıvı test için gönderilir. Bu haftada yaklaşık 1 ml sıvı temsil eder.

Tüm prosedür yaklaşık 45 dakika sürer, ancak sıvının kendisinin çıkarılması 5 dakikadan az sürer.

Sıvı nasıl analiz edilir?

Laboratuarda, fetal DNA genetik anormallikler açısından incelenir Sıvı, cilt hücreleri ve fetal atık ürünleri de dahil olmak üzere fetal doku taşır, bu nedenle fetüsün normal olarak gelişip gelişmediğini veya ciddi bir sağlık durumu veya anormallik geliştirme riski olup olmadığını değerlendirmek için kullanılabilir.

Fetüsten her hücre, tam bir DNA seti veya genetik bilgi içerir.

Neden yapılır?

Bu hücreleri analiz etmek, bir doktorun fetal sağlığı değerlendirmesini sağlar. Potansiyel sorunları tespit edebileceklerdir. Doktor bu aşamada bir sorun teşhis ederse, fetus rahimden ayrılmadan önce tedavi etmek mümkün olabilir.

Amniyosentez, fetüste ciddi anemiye yol açabilen Rh hastalığını tespit edebilir. Eğer öyleyse, kan nakli mümkün olabilir.

Önemli bir sorun varsa, ebeveynler hamileliği sonlandırmaya karar verebilir.

Amniyosentez birkaç durumu tespit edebilir.

Bunlar:

  • Down sendromu: Trizomi-21 olarak bilinen ekstra bir kromozom, bir kişinin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve öğrenme yeteneğini etkileyebilir.
  • Orak hücre anemisi: Kırmızı kan hücreleri alışılmadık bir şekle veya dokuya sahiptir. Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşır.
  • Talasemi: Vücudun kırmızı kan hücreleri oluşturma yeteneği zayıftır.
  • Trizomi 13 (Patau sendromu): Ekstra kromozom, trizomi 13, yenidoğanın sadece birkaç gün hayatta kaldığı ciddi bir duruma neden olur. Çok nadirdir.
  • Trizomi 18 veya Edward sendromu: Trizomi-18, ciddi fiziksel ve zihinsel anormalliklere neden olan ekstra bir kromozomdur.
  • Kırılgan X veya Martin-Bell sendromu: Bu, hafif ila şiddetli arasında değişebilen fiziksel, bilişsel, duygusal ve davranışsal zorluklara neden olan genetik bir sendromdur.
  • Spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri.

Hamileliğin sonraki aşamalarında, amniyosentez enfeksiyonu, Rh uyumsuzluğunu, akciğer olgunluk tahminini ve polihidramniosların dekompresyonunu tespit edebilir.

Amniyosentez, hamilelik sırasında zarların erken rüptürünün yönetimi için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Amniyotik sıvı IL-6 gibi bazı amniyotik sıvı inflamatuar belirteçler, doktorun erken doğum olup olmayacağına karar vermesine yardımcı olabilir.

Koryonik villus örneklemesi (CVS) amniyosenteze bir alternatiftir. Doku, plasentanın bir parçası olan koryonun vasküler parmaklarından veya villusundan alınır.

Belirtiler

Amniyosentez rutin bir test değildir. Sadece fetusun ciddi bir durumu veya anormalliği olması konusunda önemli bir risk varsa gerçekleştirilir.

Fetüsün şu durumlarda genetik veya gelişimsel risk altında olduğu kabul edilir :

  • Down sendromu gibi bir genetik rahatsızlığın aile öyküsü veya önceki bir çocuğu vardır.
  • Spina bifidada olduğu gibi açık nöral tüp defekti riski vardır.
  • Kadın tahmini doğum tarihinde 35 yaşında veya daha büyük olacaktır.
  • Daha önceki üçlü test, 15-20. Haftalar arasında yapılan bir kan testi, anormal sonuçlar gösterir. Üçlü test, alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol düzeylerini yüksek ve düşük olarak arar.
  • Hemofili veya Duchenne'nin kas distrofisi gibi cinsiyete bağlı bir genetik hastalık riski vardır.

Amniyosentez, erken doğumun mümkün olabileceği durumlarda akciğer olgunluğunu da değerlendirebilir. Bir amniyosentez de babalığı yüzde 99 doğrulukla belirleyebilir.

Riskler

Bu teşhis prosedürü invazivdir, bu nedenle bazı riskler taşıyabilir

İkinci üç aylık dönemde, yaklaşık yüzde 1 oranında düşük veya ölü doğum riski vardır. Test 15 haftadan önce yapılırsa riskler daha büyüktür.

Üçüncü üç aylık dönemde, fetal akciğer gelişimi ile ilgili sorunlara yol açabilir.

Diğer riskler şunlardır :

  • enfeksiyon
  • amniyotik sıvının kanaması veya sızması
  • erken doğum
  • Kasılma

Diğer faktörler riski artırabilir.

Bunlar şunları içerir:

  • 14 haftadan az bir sürede amniyosentez girişiminde bulunma
  • fetus ve plasenta pozisyonu
  • amniyotik sıvı miktarı
  • annenin anatomisi
  • ikizlerin veya çoklu fetüslerin varlığı

İlgili riskler nedeniyle bir amniyosentez yapılması gerekip gerekmediğini bir doktorla görüşmek önemlidir.

Maliyetler

Amniyosentez, örneğin hamile anne adayı 35 yaşın üzerindeyse, tıbbi bir belirti olduğu sürece genellikle sigorta kapsamındadır. Bir doktordan veya bir jinekologdan yazılı bir tavsiye gerekli olabilir .

Benzer Makaleler

  • Amniyotik sıvı nedir?
    Amniyotik sıvı nedir?
  • C-bölümü nedir?
    C-bölümü nedir?
  • Preeklampsi: Nedenleri, belirtileri ve tedavileri
    Preeklampsi: Nedenleri, belirtileri ve tedavileri

Yeni Makaleler

  • Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
    Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
  • Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
    Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
  • Coronavirüs ve alternatif tedavileri
    Coronavirüs ve alternatif tedavileri
  • Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
    Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
  • Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
    Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
  • Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
    Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
  • Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
    Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
  • Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
    Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
  • Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
    Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
  • MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
    MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
  • Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
    Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
  • Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
    Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
  • Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
    Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
  • Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
    Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
  • Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri
    Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri