Amiyotrofik lateral skleroz, bir tür motor nöron hastalığıdır. Kas hareketini kontrol eden sinirlerde işlev bozukluğuna yol açan ilerleyici, nörolojik hastalıklar grubunu ifade eder.
Bu kas zayıflığına ve vücudun çalışma biçiminde değişikliklere neden olur. Daha sonraki aşamalarda, amyotrofik lateral skleroz (ALS) solunumu kontrol eden sinirleri etkiler ve bu ölümcül olabilir.
Amiyotrofik lateral skleroz en sık görülen motor nöron hastalığı türüdür. Bazen durumu olan ünlü beyzbol oyuncusundan sonra Lou Gehrig hastalığı denir. 2014 Buz Kovası Yarışması, araştırma için farkındalığı ve fonları artırmayı amaçladı.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, Amerika Birleşik Devletlerinde (ABD) 14.500 ila 15.000 arası kişinin 2016 yılında Amiyotrofik lateral skleroza sahip olduğunu ve yılda yaklaşık 5.000 kişinin tanı aldığını tahmin etmektedir. Dünya çapında, her 100.000'de 2 ila 5 kişiyi etkilediği düşünülmektedir.
Amiyotrofik lateral sklerozlu birçok kişi ilk semptomları aldıktan sonra 3 ila 5 yıl yaşayacaktır, ancak hastaların yaklaşık yüzde 10'u 10 yıl veya daha uzun süre yaşayacaktır.
Tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları hafifletebilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir.
Amiyotrofik lateral skleroza hızlı bakış:
- Amiyotrofik lateral skleroz, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerini etkiler, kas zayıflığına, motor fonksiyon kaybına, felce, solunum problemlerine ve nihayetinde ölüme yol açar.
- Amiyotrofik lateral sklerozlu çoğu kişi semptomların ortaya çıkmasından 3 ila 5 yıl sonra yaşayacak.
- Kesin neden bilinmemektedir, ancak çevresel ve genetik faktörler söz konusu olabilir.
- Halen bir tedavisi yoktur ve tedavi semptomları hafifletmeyi, sosyal ve duygusal destek sağlamayı ve muhtemelen hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar.
Amiyotrofik lateral skleroz nedir?
Amiyotrofik lateral skleroz bir çeşit MND'dir. Motor nöronlar olarak bilinen gönüllü kas hareketlerinde kullanılan sinir hücrelerine saldırır. Bunlar, kollar, yüzler ve bacaklar gibi kontrol edebileceğimiz eylemlerdir.
Motor nöronlar beyinde ve omurilikte bulunur. Amiyotrofik lateral skleroz ilerledikçe, bu hücreler dejenere olur ve ölür. Kaslara mesaj göndermeyi bırakırlar. Beyin artık gönüllü hareketi kontrol edemez ve kaslar zayıflar.
Amiyotrofik lateral skleroz ilerledikçe, tüm gönüllü kasları etkiler. Kişi artık kollarını, yüzünü ve bacaklarını kontrol edemez. Zamanla desteksiz nefes alamama solunum yetmezliğine yol açabilir.
Ünlü fizikçi Steven Hawking, 21 yaşında ALS tanısı almıştır. Şimdi 70 yaşın üzerinde, bilim alanında lider olmaya devam ediyor.
Amiyotrofik lateral skleroz nedenleri ve çeşitleri
Amiyotrofik lateral skleroza neyin yol açtığı tam olarak belli değildir. Belirti ve semptomlarına göre ve net bir genetik ilişki olup olmadığına göre farklı tipleri vardır.
Amiyotrofik lateral skleroz sporadik veya ailevi olabilir .
Sporadik ALS rastgele ortaya çıkar ve vakaların yüzde 90 ila 95'ini oluşturur . Net bir risk faktörü veya nedeni yoktur.
Ailesel ALS kalıtsaldır. Vakaların yaklaşık yüzde 5 ila 10'u aileseldir. Amiyotrofik lateral sklerozlu bir çocuğun çocuğu, durumu geliştirme şansının yüzde 50'sine sahip olacak. Nadiren, bir kişiyi gençlerinde etkileyebilir. Araştırmacılar hangi genlerin dahil olduğunu araştırıyor.
Amiyotrofik lateral sklerozun diğer olası nedenleri arasında şunlar vardır:
- Organize olmayan bağışıklık tepkisi : Bağışıklık sistemi vücudun bazı hücrelerine saldırabilir, muhtemelen sinir hücrelerini öldürebilir.
- Kimyasal dengesizlik : Amiyotrofik lateral sklerozlu insanlar, beyindeki kimyasal nöronların yakınında, beyinde kimyasal bir haberci olan daha yüksek düzeyde glutamat seviyelerine sahiptir. Yüksek miktarlardaki glutamatın sinir hücrelerine toksik olduğu bilinmektedir.
- Proteinlerin yanlış kullanımı: Proteinler sinir hücreleri tarafından doğru şekilde işlenmezse, anormal proteinler potansiyel olarak birikebilir ve sinir hücrelerinin ölmesine neden olabilir.
Muhtemel çevresel faktörler
Çevresel faktörler de rol oynayabilir.
Bir çalışma, 1991 savaşı sırasında Körfez bölgesinde konuşlanan askeri personelin Amiyotrofik lateral skleroz geliştirme olasılığının başka bir yere yerleştirilen askeri personelden daha olası olduğunu bildirdi.
Amiyotrofik lateral skleroz ile maruz kalma arasında olası bazı bağlantılar bulundu:
- mekanik veya elektrik travması
- askeri servis
- yüksek egzersiz seviyesi
- yüksek seviyede tarımsal kimyasallar
- çeşitli ağır metallerin yüksek seviyeleri
Ancak, belirli yaşam tarzı değişikliklerinin riski azaltabileceğine dair kesin bir kanıt yoktur.
Amiyotrofik lateral skleroz belirtileri
Amiyotrofik lateral skleroz belirtileri genellikle bir insan 50'li yaşlarının sonunda veya 60'lı yaşların başındayken ortaya çıkar, ancak başka yaşlarda da ortaya çıkabilir.
İlerleme bireyler arasında değişir. Erken aşamalarda, işaretler ve semptomlar zar zor farkedilebilir, ancak zayıflık zamanla daha belirgin hale gelir.
Yaygın semptomlar:
- yürüyüş de dahil olmak üzere günlük aktiviteleri gerçekleştirme zorluğu
- artan sakarlık
- ayaklarda, ellerde, bacaklarda ve ayak bileklerinde zayıflık
- kol, omuz veya dilde kramp ve seğirme
- iyi duruşu sürdürmek ve başını tutmakta zorluk
- duygusal kararsızlık olarak bilinen kontrolsüz gülme veya ağlama patlamaları
- bilişsel değişiklikler
- konuşmanın düşmesi ve ses projeksiyonunda zorluk
- Ağrı
- yorgunluk
- tükürük ve mukus ile ilgili sorunlar
- sonraki aşamalarda nefes alma ve yutma zorluğu
İlerleyici kas güçsüzlüğü, tüm Amiyotrofik lateral skleroz vakalarında ortaya çıkar, ancak bu durumun ilk göstergesi olmayabilir.
Erken belirtiler sıklıkla sakarlık, anormal uzuv yorgunluğu, kas krampları ve seğirmeleri ve bulamaçlı konuşmayı içerir. Amiyotrofik lateral skleroz ilerledikçe belirtiler vücudun tüm bölgelerine yayılır.
Bazı insanlar karar verme ve hafıza ile ilgili sorunlar yaşayabilir ve sonunda frontotemporal demans adı verilen bir demansa yol açabilir.
Duygusal değişkenlik, ruh halindeki dalgalanmalara ve duygusal tepkilere neden olabilir.
Amiyotrofik lateral skleroz tedavisi ve korunma
Amiyotrofik lateral sklerozun tedavisi yoktur, bu nedenle tedavi semptomları hafifletmeyi, gereksiz komplikasyonları önlemeyi ve hastalık ilerlemesini yavaşlatmayı amaçlar.
Amiyotrofik lateral skleroz bir dizi fiziksel, zihinsel ve sosyal değişime neden olabilir, bu nedenle uzmanlardan oluşan bir ekip sıklıkla hastaların semptomlarını ve bakımlarını yönetmelerine, yaşam kalitelerini iyileştirmelerine ve hayatta kalma sürelerini uzatmalarına yardımcı olur.
Riluzol (Rilutek), 1995 yılında Gıda ve İlaç İdaresi tarafından amiyotrofik lateral skleroz tedavisi için onaylandı ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatıyor gibi görünüyor. Vücudun, nöronal zarara bağlı olan bir eksitotoksin olan glutamat seviyelerini azaltarak işe yarayabilir.
Mayıs 2017'de, Radicava (Edaravone) Amiyotrofik lateral sklerozu tedavi etmek için onaylandı. Fiziksel işlevdeki düşüşü üçte bir oranında yavaşlatabilir.
Bazı araştırma projeleri, Amiyotrofik lateral sklerozun farklı yönlerini tedavi etmek için yeni ve mevcut ilaçları kullanmanın yollarını arıyor. Doktorlar ayrıca farklı semptomları tedavi etmek için ilaçlar yazabilir.
Terapi
Fizik tedavi Amiyotrofik lateral sklerozlu kişilerin ağrıyı yönetmelerine ve mobilite sorunlarını çözmelerine yardımcı olabilir.
Fiziksel bir terapist, aşağıdaki konularda yardım ve bilgi sağlayabilir:
- kardiyovasküler zindeliği ve genel refahı artırmak için düşük etkili egzersizler
- yürüteç ve tekerlekli sandalye gibi hareketlilik yardımcıları
- rampalar gibi hayatı kolaylaştıran cihazlar
Mesleki terapi , bir hastanın bağımsızlığını daha uzun süre korumasına yardımcı olabilir:
- Hastaların günlük rutinlerini sürdürmelerine yardımcı olacak adaptif ekipman ve yardımcı teknolojiler seçmelerine yardımcı olma
- Onları el ve kol zayıflıklarını telafi edecek şekilde eğitin
Solunum kasları zayıfladıkça, zaman içerisinde solunum tedavisine ihtiyaç duyulabilir.
Solunum cihazları hastanın gece daha iyi nefes almasına yardımcı olabilir. Bazı hastalarda mekanik ventilasyon gerekebilir. Borunun bir ucu solunum sistemine bağlanırken, diğer ucu boyundaki cerrahi olarak oluşturulmuş bir delik veya trakeostomi ile soluk borusuna yerleştirilir.
Konuşma terapisi , Amiyotrofik lateral sklerozun konuşmasını zorlaştırmaya başladığında faydalıdır. Konuşma terapistleri uyarlanabilir teknikleri öğreterek yardımcı olabilirler. Diğer iletişim yöntemleri arasında yazı ve bilgisayar tabanlı iletişim ekipmanı yer almaktadır.
Beslenme desteği önemlidir, çünkü yutma zorluğu yeterli besin almayı zorlaştırabilir. Beslenme uzmanları, yutulması daha kolay olan besleyici yemekler hazırlamayı önerebilirler. Emme cihazları ve besleme boruları yardımcı olabilir.
Amiyotrofik lateral sklerozu tanısı
Tek bir test amiyotrofik lateral sklerozu teşhis edemez, bu nedenle tanı semptomlara ve benzer semptomlara sahip diğer koşulları ekarte etmek için yapılan testlerin sonuçlarına dayanır.
Amiyotrofik lateral sklerozu tanısında yardımcı olabilecek testler:
- kaslardaki elektrik enerjisini tespit eden elektromiyografi (EMG)
- Sinirlerin ne kadar iyi sinyal gönderdiğini test eden sinir iletim çalışması (NCS)
Bu testler periferik nöropati veya periferik sinir hasarı ve miyopati veya kas hastalığının ekarte edilmesine yardımcı olabilir.
Bir MRI taraması , omurilik tümörü veya boynundaki bel fıtığı gibi semptomlara neden olabilecek diğer sorunları tespit edebilir.
Diğer koşulları ekarte etmek için yapılan diğer testler kan ve idrar testlerini ve bir kas biyopsisini içerebilir .
Amiyotrofik lateral sklerozu ile benzer semptomlar üretebilen tıbbi problemler arasında HIV , Lyme hastalığı , multipl skleroz (MS), çocuk felci virüsü ve West Nil virüsü bulunur .
Hem üst hem de alt motor nöronlarında semptomlar varsa, ALS mevcut olabilir.
Üst motor nöron belirtileri, kaslardaki ve hareketli reflekslerdeki sertliği ve harekete direnci içerir. Düşük motor nöron belirtileri zayıflık, kas atrofisi ve seğirmeyi içerir.
Rahat bir yaşam için;
Bir kaç ipucu amiyotrofik lateral sklerozlu ve sevdiklerine değişen durumlarına uyum sağlamaları için yardımcı olabilir.
İletişimde kalın : Sosyal iletişim önemlidir. Arkadaşlarınızla bağlantıda kalın ve mümkün olduğunca önceki etkinliklere ayak uydurun. Soruları yanıtlayabilen ve paylaşılan deneyimlerle içgörü sağlayabilecek yerel veya çevrimiçi destek grupları olabilir.
Pratik olun : Dışarı çıkması için mendil, el bezi ve kolay kullanımlı çatal bıçak takımı ile hazır bir çanta bulundurun. Araç için bir engelli afişini almak için kaydolun. Evde, örneğin klozet kapağını yükseltmek için bir cihaz gibi ayarlamalar yapın.
Önceden planlayın : Sevilen bir kişi daha önce yapabilecekleri bir şeyi yapamadıklarını tespit etmek zor olabilir, ancak olası kısıtlamaları öngörmek, geldiklerinde hazırlıklı olmanıza yardımcı olabilir.
Finansal yardım araştırması : Hastalık ilerledikçe tedavi pahalı olabilir. Sosyal Güvenlik Engellilik, Medicare , Medicaid ve Veteran Affairs yardımları konusunda yardım almaya hakkınız olup olmadığını öğrenin.
Bakım verenler için rahatlama sağlayın : Bir arkadaşınızın, akrabanızın veya bakıcının bir hafta sonu için gelip kalacağı ya da amiyotrofik lateral sklerozlu kişiyi gün boyu dışarı çıkaracağı şekilde düzenleyin. Bakım verenler kendi sağlıklarına ve sevdiklerine dikkat etmelerini sağlamalıdır.
Yapabilecekleriniz bir dereceye kadar finansmanınıza bağlı olacaktır, ancak yerel destek grupları tavsiye ya da pratik yardım yoluyla, insanların amiyotrofik lateral sklerozu ile ilgili finansal ve duygusal zorluklarla başa çıkmalarına yardımcı olabilir.
