Motor nöron hastalıkları, omurga ve beyindeki sinirlerin zamanla fonksiyonlarını kaybetmesine neden olan bir grup durumdur. Bunlar nadir fakat ciddi bir nörodejeneratif hastalık şeklidir.
Motor nöronlar, kaslara çalışma yeteneğini etkileyen, kaslara elektriksel çıkış sinyalleri gönderen sinir hücreleridir.
Motor nöron hastalığı herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir, ancak semptomlar genellikle 40 yaştan sonra ortaya çıkar. Kadınlardan çok erkekleri etkiliyor.
En yaygın motor nöron hastalığı tipi olan amyotrofik lateral skleroz (ALS), ALS Derneği'ne göre her yıl 5,600'den fazla teşhisle, muhtemelen herhangi bir zamanda 30.000 Amerikalıyı etkilemektedir.
Ünlü İngiliz fizikçi Stephen Hawking, Mart 2018'de ölümüne kadar yıllarca ALS ile yaşamıştır. Gitar virtüözü Jason Becker, birkaç yıldan beri ALS ile yaşayan başka bir örnektir.
Motor nöron hastalık türleri
Birkaç tür motor nöron hastalığı vardır. Doktorlar bunları kalıtsal olup olmadıklarına ve hangi nöronları etkilediklerine göre sınıflandırır.
ALS veya Lou Gehrig hastalığı , hem üst hem de alt motor nöronlarını (beyindeki ve omurilikteki nöronlar) etkileyen en yaygın tiptir. Kol, bacak, ağız ve solunum sisteminin kaslarını etkiler. ALS'li bir kişi ortalama olarak 3-5 yıl yaşayacaktır, ancak destekleyici bir bakımla bazı insanlar 10 yıl veya daha fazla yaşar.
Birincil lateral skleroz , beyindeki nöronları etkiler. ALS'den daha yavaş ilerleyen nadir görülen bir MND şeklidir . Ölümcül değildir, ancak bir insanın yaşam kalitesini etkileyebilir. Juvenil primer lateral skleroz çocukları etkileyebilir.
Progresif bulber palsi (PBP) beyin sapını içerir. ALS'li kişilerin de sıklıkla PBP'si vardır. Durum sık sık boğulma büyülerine, konuşma zorluğuna, yemek yemeye ve yutmaya neden olur.
Progresif müsküler atrofi (PMA) omurilikteki alt motor nöronlarını etkileyen nadir bir durumdur. Özellikle kollarda, bacaklarda ve ağızda yavaş ama ilerleyici kas kaybına neden olur.
Spinal müsküler atrofi (SMA) , çocukları etkileyen kalıtsal bir MND'dir. SMA1 olarak bilinen genetik değişimin neden olduğu üç tür vardır. Gövdeyi, bacakları ve kolları etkileme eğilimindedir. Uzun vadeli görünüm türüne bağlıdır.
Farklı motor nöron hastalığı tipleri benzer semptomları paylaşır, ancak farklı hızlarda ilerler ve ciddiyette değişkenlik gösterir.
Motor nöron hastalığı belirtileri
Motor nöron hastalığının üç aşaması vardır - erken, orta ve ileri.
Erken evre belirti ve semptomları
Erken aşamada, semptomlar yavaş gelişir ve diğer durumlardakilere benzer. Belirtiler, bir kişinin sahip olduğu motor nöron hastalığı tipine ve vücudun hangi bölümünü etkileyeceğine bağlı olacaktır.
Tipik belirtiler aşağıdaki alanlardan birinde başlar:
- kollar ve bacaklar
- ağız
- solunum sistemi
Şunları içerirler:
- Eşyaları almayı ve tutmayı zorlaştıran zayıflatıcı bir kavrama
- yorgunluk
- kas ağrıları, krampları ve seğirmeleri
- konuşma bozukluğu
- kollarda ve bacaklarda zayıflık
- sakarlık ve tökezleme
- yutma zorluğu
- solunum zorluğu veya nefes darlığı
- gülme veya ağlama gibi uygunsuz duygusal tepkiler
- kilo kaybı, kasların kütlelerini kaybetmesi gibi
Orta evre belirti ve semptomları
Durum ilerledikçe, erken semptomlar kalır ve daha şiddetli hale gelir.
İnsanlar ayrıca şunları da deneyebilir:
- kas büzülmesi
- hareketli zorluk
- eklem ağrısı
- yutmayla ilgili sorunlar nedeniyle boğulma
- çene ağrısına yol açabilen kontrol edilemeyen esneme
- kişilik ve duygusal durumdaki değişiklikler
- nefes almada zorluk
Çalışmalar bunu
Bazı insanlar da uykusuzluk , endişe ve depresyon geliştirir .
İleri evre belirti ve semptomları
Sonunda, ALS'in ileri aşamasındaki bir insanın taşınması, yemek yemesi veya nefes alması için yardıma ihtiyacı olacak ve durum hayati tehlike oluşturabilir.
Solunum problemleri en yaygın ölüm nedenidir.
Motor nöron hastalığı nedenleri
Motor nöronlar kaslara beyinden sinyaller göndererek hareket etmelerini söyler. Yutma ve nefes alma gibi hem bilinçli hem de otomatik hareketlerde rol oynarlar.
Uzmanlar, motor nöron hastalığı yaklaşık % 10'unun kalıtsal olduğuna inanıyor. Diğer % 90 rasgele gerçekleşir.
Kesin nedenler belirsizdir, ancak Ulusal Nörolojik Hastalıklar ve İnme Enstitüsü (NINDS), genetik, toksik, viral ve diğer çevresel faktörlerin rol oynayabileceğine dikkat çekiyor.
Risk faktörleri
Motor nöron hastalığı, tipine bağlı olarak yetişkinlerde veya çocuklarda ortaya çıkabilir. Erkekleri kadınlardan daha fazla etkilemeleri muhtemeldir. Kalıtsal hastalık formları doğumda mevcut olabilir. 40 yaşından sonra ortaya çıkmaları daha muhtemeldir.
Çeşitli türlerin farklı risk faktörleri olabilir. SMA her zaman kalıtsaldır, ancak bu motor nöron hastalığının tüm formları için doğru değildir.
NINDS'e göre, ABD'deki ALS vakalarının yaklaşık % 10'u kalıtsal. 55-75 yaşlarında ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.
Ayrıca, gazilerin, ALS'yi gazileri olmayanlara göre 1,5-2 kat daha fazla şansa sahip olduklarına dikkat çekiyorlar. Bu, bazı toksinlere maruz kalmanın ALS'ye yakalanma riskini arttırdığını gösterebilir.
2012
Motor nöron hastalığıtanısı
Doktorlar motor nöron hastalığını erken evrelerde teşhis etmekte zorlanır, çünkü multipl skleroz (MS) gibi diğer durumlara benzer.
Bir doktor birinin motor nöron hastalığı olduğundan şüpheleniyorsa, onları tıbbi bir geçmişi olacak, ayrıntılı bir inceleme yapacak ve aşağıdakiler gibi başka testler önerebilecek bir nöroloğa yönlendirecektir:
Kan ve idrar testleri : Bunlar, doktorun diğer koşulları ekarte etmesine ve kasların parçalandıklarında ürettikleri bir madde olan kreatinin kinazdaki herhangi bir artışı tespit etmesine yardımcı olabilir.
MRI beyin taraması : Bir MRI bir motor nöron hastalığını tespit edemez, ancak inme , beyin tümörü veya sıradışı beyin yapıları gibi diğer koşulları ekarte etmeye yardımcı olabilir.
Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim çalışması (NCS) : Bir EMG kaslardaki elektriksel aktivite miktarını test ederken, bir NCS elektriğin kaslar arasında hareket etme hızını test eder.
Spinal musluk veya lomber ponksiyon : Bir doktor beyni ve omuriliği çevreleyen beyin omurilik sıvısındaki değişiklikleri arayacaktır. Diğer koşulları ekarte etmeye yardımcı olabilir.
Kas biyopsisi : Bu, bir kas hastalığının saptanmasına veya ekarte edilmesine yardımcı olabilir.
Motor nöron hastalığı tedavisi
Motor nöron hastalığının tedavisi yoktur, ancak tedavi ilerlemeyi yavaşlatabilir ve bireyin bağımsızlığını ve rahatlığını artırabilir.
Teknikler, destekleyici cihazların kullanımını ve fizik tedaviyi içerir .
Doğru seçim, aşağıdaki gibi faktörlere bağlı olacaktır:
- Bir kişinin sahip olduğu motor nöron hastalığı tipi
- semptomların türü ve ciddiyeti
- kişisel seçim
- ilaçların mevcudiyeti ve satın alınabilirliği
Yavaşlayan hastalık ilerlemesi
İlaçlar, bazı motor nöron hastalığı tiplerinin ilerlemesini yavaşlatmada etkili görünmektedir.
Örneğin, Gıda ve İlaç İdaresi, SMA tedavisi için ALS ve Spinraza ve Zolgensma tedavisi için Radicava'yı (Edaravone) onaylamıştır.
Kas krampları ve sertliği
Botulinum toksini (Botox) enjeksiyonları gibi ilaçlar. Botoks beyinden yaklaşık 3 ay boyunca sert kaslara giden sinyalleri engeller.
Bir kas gevşetici olan Baclofen, kas sertliğini, spazmları ve esnemeyi hafifletmeye yardımcı olabilir. Bir doktor, omurilik etrafındaki boşluğa, sinir sistemine ulaşabileceği bölgeye düzenli dozlar vermek için küçük bir pompayı cerrahi olarak implante edebilir.
Bazı insanlar fizik tedavinin krampları ve sertliği hafifletmeye yardımcı olduğunu bulabilir.
Ağrı kesici
İbuprofen gibi steroidal olmayan bir anti-enflamatuar ilaç (NSAID), spazmlar gibi kas kramplarından kaynaklanan hafif ve orta şiddette ağrı ile yardımcı olacaktır.
Bir doktor ileri evrelerde şiddetli eklem ve kas ağrısı için daha güçlü ağrı kesici ilaçlar önerebilir.
Diğer seçenekler
Antidepresanlar , doktorların duygusal değişkenlik dediği kontrol edilemeyen kahkaha ya da ağlama ataklarına yardımcı olabilir.
Yardımcı cihazlar ve tedaviler
Zamanla, bir kişi için özel cihazlara ihtiyaç duyabilir:
- etrafında dolanmak
- başkalarıyla iletişim kurmak
- besleme ve yutma
- nefes
Konuşma ve dil terapisi iletişim ve yutma konusunda yardımcı olabilir.
Fiziksel ve mesleki terapi, hareketliliğin ve işlevlerin sürdürülmesine yardımcı olabilir ve insanları belirli görevleri yapmak için yeni yollar bulmaya teşvik edebilir.
