Kas distrofisi belirtileri, tedavisi, tipleri ve nedenleri

Müsküler distrofi nedir?

Kas distrofisi, kas güçsüzlüğü ve dejenerasyonuna yol açan 30'dan fazla durumdan oluşan bir gruptur . Durum ilerledikçe hareket etmesi zorlaşır. Bazı durumlarda nefes ve kalp fonksiyonlarını etkileyerek hayatı tehdit edici komplikasyonlara yol açabilir.

Tipine ve şiddetine bağlı olarak, etkiler hafif olabilir, normal bir yaşam süresi boyunca yavaş ilerleyebilir, orta derecede sakatlık olabilir veya ölümcül olabilir.

Şu anda, kas distrofisini önlemenin bir yolu yoktur, ancak farklı terapi ve ilaç tedavisi bir insanın yaşam kalitesini iyileştirebilir ve semptomların ilerlemesini geciktirebilir.

Kas distrofisi belirtileri

Aşağıda, hastalığın en yaygın şekli olan Duchenne kas distrofisinin belirtileri vardır.

Becker kas distrofisinin semptomları benzerdir, ancak yirmili yaşların ortasında veya daha sonra başlar, daha hafiftir ve daha yavaş ilerler.

Erken belirtiler şunlardır:

• yavaş yürüme
• kaslarda ağrı ve sertlik
• koşma ve atlamada zorluk
• ayak parmakları üzerinde yürümek
• oturma veya ayakta durma zorluğu
• öğrenme güçlüğü
• sık düşme

Zaman geçtikçe, aşağıdaki belirtiler daha muhtemel hale gelir:

• yürüyememe
• kas ve tendonların kısalması, hareketi daha da sınırlandırmak
• nefes alma problemleri o kadar şiddetli hale gelebilir ki yardım gerekir
• omurga eğriliği, kasların yapısını destekleyecek kadar güçlü olmadığı durumlarda ortaya çıkabilir.
• kalbin kasları zayıflayabilir, kalp sorunlarına yol açabilir
• aspirasyon zatürree riski olan yutkunma zorluğu. Bazen bir besleme tüpü gereklidir.

Kas distrofisi tedavi

Günümüzde, kas distrofisinin tedavisi yoktur. İlaçlar ve çeşitli tedaviler hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olur ve hastayı mümkün olan en uzun süre boyunca hareketli tutar.

İlaçlar

Müsküler distrofi için reçete edilen iki ilaç şunlardır:

• Kortikosteroidler: Bu ilaç türü kas gücünü artırmaya ve ilerlemeyi yavaşlatmaya yardımcı olabilir, ancak uzun süreli kullanım kemikleri zayıflatabilir ve kilo alımını artırabilir.
• Kalp ilaçları: Durum kalbi etkiliyorsa, beta blokerleri ve anjiyotensin dönüştürücü enzim inhibitörleri yardımcı olabilir.

Fizik Tedavi

• Genel egzersizler: Birtakım hareket ve germe egzersizi, uzuvların kaçınılmaz olarak içe doğru hareket etmesiyle kasların ve tendonların kısalmasıyla mücadeleye yardımcı olabilir. Uzuvlar pozisyonda sabit olma eğilimindedir ve bu tür aktiviteler daha uzun süre hareketli kalmasına yardımcı olabilir. Yürüme ve yüzme gibi standart düşük etkili aerobik egzersizler de hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir.
• Solunum yardımı: Solunum için kullanılan kaslar zayıfladıkça, gece boyunca oksijen iletimini iyileştirmeye yardımcı olacak cihazların kullanılması gerekebilir. En şiddetli vakalarda, bir hasta adına nefes almak için bir ventilatör kullanması gerekebilir.
• Hareketlilik yardımcıları: Bastonlar, tekerlekli sandalyeler ve yürüteçler, kişinin hareketli kalmasına yardımcı olabilir.
• Parantez: Kasları ve tendonları gergin tutar ve kısalmalarını yavaşlatmaya yardımcı olur. Ayrıca, taşınırken kullanıcıya ek destek veriyorlar.

Kas distrofisi türleri

Aşağıdakiler dahil farklı kas distrofisi türleri vardır:

• Duchenne musküler distrofisi: Hastalığın en sık görülen şeklidir. Semptomlar normalde bir çocuğun üçüncü doğum gününden önce başlar; genellikle 12 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye bağlanırlar ve yirmili yaşların ortalarından ortalarına kadar solunum yetmezliğinden ölürler.
• Becker musküler distrofisi: Duchenne'ye benzer semptomlar gösterir, ancak daha sonra başlayar ve daha yavaş ilerler. Ölüm genellikle kırkların ortasında görülür.
• Miyotonik (Steinert hastalığı): Miyotonik form en yaygın erişkin başlangıç ​​şeklidir. Kasıldıktan sonra bir kası gevşetememesi ile karakterize edilir. Yüz ve boyun kasları genellikle ilk önce etkilenir. Belirtileri ayrıca katarakt , uykululuk ve aritmi içerir .
• Konjenital: Bu tür doğumdan veya 2 yaşından önce belirebilir. Kızları ve erkekleri etkiler. Bazı formlar yavaş ilerlerken, diğerleri hızlı hareket edebilir ve önemli bozulmalara neden olabilir.
• Facioscapulohumeral : Başlangıç ​​neredeyse her yaşta olabilir, ancak en çok genç yaşlarda görülür. Kas zayıflığı genellikle yüz ve omuzlarda başlar.İnsanlar gözleri hafifçe açık uyuyabilir ve göz kapaklarını tamamen kapatmakta zorlanabilirler. 
• Uzuv: Bu varyant çocuklukta veya gençlik yıllarında başlar ve ilk olarak omuz ve kalça kaslarını etkiler. Bu tip kas distrofisi olan kişiler ayağın ön kısmını yükseltmekte zorlanıp sık karşılaşılan bir problem haline getirir.
• Okülofarengeal müsküler distrofi: Başlangıç, 40 ila 70 yaşları arasındadır. Göz kapakları, boğaz ve yüz önce etkilenir, ardından omuzda ve pelviste görülür.

Kas distrofisi nedenleri

Kas distrofisine, X kromozomundaki mutasyonlar neden olur. Müsküler distrofinin her versiyonu farklı bir mutasyon grubundan kaynaklanır, ancak tümü vücudun distrofin üretmesini önler. Distrofin, kasları inşa etmek ve onarmak için gerekli bir proteindir.

Duchenne kas distrofisine, sitoskeletal protein distrofini kodlayan gendeki spesifik mutasyonlar neden olur. Distrofin, çizgili kastaki toplam proteinlerin sadece yüzde 0.002'sini oluşturur, ancak kasların genel işleyişi için önemli bir moleküldür.

Distrofin, kasların doğru çalışmasını sağlayan inanılmaz derecede karmaşık bir protein grubunun bir parçasıdır. Protein kas hücrelerinin içindeki çeşitli bileşenlerin bir araya gelmesine yardımcı olur ve hepsini sarkomaya bağlar .

Distrofin yoksa veya deforme olmuşsa, bu işlem doğru şekilde çalışmaz ve dış zarda bozulmalar meydana gelir. Bu kasları zayıflatır ve ayrıca aktif olarak kas hücrelerine zarar verebilir.

Duchenne musküler distrofisinde distrofin neredeyse tamamen yoktur; ne kadar az distrofin üretilirse, hastalığın semptomları ve etiyolojisi o kadar kötü olur. Becker musküler distrofisinde, distrofin proteininin miktarında veya boyutunda bir azalma vardır.

Distrofin kodlayan gen, insanlarda bilinen en büyük gendir. Bu gende 1000'den fazla mutasyon Duchenne ve Becker kas distrofisinde tanımlanmıştır.

Kas distrofisi teşhisi

Kas distrofisini kesin olarak teşhis etmek için kullanılan çeşitli teknikler vardır:

• Enzim deneyi: Hasarlı kaslar kreatin kinaz üretir. Başka kas hasarı yokluğunda yükselmiş kreatin kinaz seviyeleri kas distrofisine işaret edebilir.
• Genetik test: Müsküler distrofide genetik mutasyonların meydana geldiği bilindiğinden, bu değişiklikler taranabilir.
• Kalp takibi: Elektrokardiyografi ve ekokardiyogramlar kalbin kaslarındaki değişiklikleri tespit edebilir. Bu özellikle miyotonik kas distrofisinin tanısı için yararlıdır.
• Akciğer izleme: Akciğer fonksiyonunun kontrol edilmesi ek kanıt sağlayabilir.
• Elektromiyografi: Elektriksel aktiviteyi ölçmek için kas içine bir iğne yerleştirilir. Sonuçlar kas hastalığının belirtilerini gösterebilir.
• Biyopsi: Kasın bir kısmını çıkarmak ve mikroskop altında incelemek kas distrofisinin belirtilerini gösterebilir.

Gen replasman tedavisi

Kas distrofisinde rol alan spesifik gen bulunduğundan, bir yedek gen eksik distrofin proteini yaratabilecek mantıklı bir husustur.

Bu yaklaşımda, bağışıklık sisteminin yeni bir proteini itme potansiyeli ve değiştirilmesi gereken distrofin geninin büyük boyutu da dahil olmak üzere karmaşık problemler vardır. Viral vektörleri doğrudan iskelet kasına hedeflemede de zorluklar vardır.

Başka bir yaklaşım utrophin üretimini hedefler. Utrophin, distrofine benzer, kas distrofisinden etkilenmeyen bir proteindir. Utrophin üretimi yukarı regüle edilebilirse, hastalık durdurulabilir veya yavaşlatılabilir.

Protein üretimini değiştirmek

Distrofin geni protein sentez makineleri tarafından okunuyorsa ve bir mutasyona ulaşıyorsa, durur ve proteini tamamlamaz. Protein yapma ekipmanının mutasyona uğramış içeriği atlamasına ve hala distrofin oluşturmaya devam etmesine neden olan ilaçlar denenmektedir.

Kas kaybını geciktiren ilaçlar

Bazı araştırmacılar, kas distrofisinin arkasındaki genleri hedeflemek yerine kaçınılmaz kas israfını yavaşlatmaya çalışmaktadırlar.

Kaslar, standart koşullarda kendilerini onarabilir. Bu onarımların kontrol altına alınması veya arttırılmasına yönelik araştırmalar, kas distrofisi olan insanlar için bazı faydalar gösterebilir.

Kök hücre araştırması

Araştırmacılar eksik distrofin proteini üretebilen kas kök hücreleri yerleştirme ihtimaline bakmaktadırlar.

Myoblast nakli

Müsküler distrofinin erken evrelerinde, miyoblastlar hatalı kas liflerini onarır ve değiştirir. Miyoblastlar tükendiğinde, kaslar yavaş yavaş bağ dokusuna dönüşür.