Epidermolysis bullosa, kolayca kabarma eğiliminde olan kırılgan cildin oluşmasına neden olan nadir görülen bir kalıtsal hastalık grubudur. Kabarcıklar genellikle cildi çizme veya ovalama, ısı, sürtünme veya küçük yaralanmalarla temas etme sonucu gelişir.
Epidermolysis bullosa (EB) keratin veya kolajen genindeki bir hata veya mutasyondan kaynaklanır ve bağ dokularını etkiler.
Üç ana epidermolysis bullosa türü ortaya çıkabilir ve önceki araştırmalar, ABD'deki her 1 milyon yenidoğanda 6,5'in bu türlerden birine sahip olabileceğini düşündürmektedir.
Risk, cinsiyet ve etnik kökene bakılmaksızın aynıdır.
Epidermolysis bullosalı insanlar çok kırılgan bir cilde sahiptir. Çok hafif bir sürtünme bile cilt katmanları bağımsız ve ayrı hareket ettikçe kabarcıklara neden olabilir.
Epidermolysis bullosa için şu anda bir tedavi mevcut değildir. Tedavi, ağrı, enfeksiyon riski ve komplikasyon semptomlarını hafifletmeye odaklanır.
Vücut üzerindeki etkiler
Sağlıklı insan derisinin iki katı vardır:
- dış kısım olan epidermis
- iç kısım olan dermis
Genellikle, tabakalar arasında protein bağlayıcıları bulunur. Bu ankrajlar kollajenden oluşur ve iki cilt katmanının kaymasını veya birbirinden bağımsız hareket etmesini önler.
Epidermolysis bullosalı insanlar bu protein bağlayıcılara sahip değildir, bu nedenle ciltte herhangi bir sürtünme meydana geldiğinde, iki tabaka birbirine sürtünür ve ayrılır. Bu, ağrılı yaralar ve kabarcıklar ile sonuçlanır.
Kabarıklık aynı zamanda ağız ve yemek borusu gibi vücudun içindeki mukozalarda da ortaya çıkabilir. Bazen bu katı yiyecekleri neredeyse imkansız hale getirir. Epidermolysis bullosa ayrıca idrar yollarını ve mesaneyi de etkileyerek idrara çıkmayı acı verici hale getirebilir.
Doktorlar genellikle epidermolysis bullosalı gençlere "kelebek çocuk" adını verir, çünkü derileri kelebeğin kanatları kadar kırılgandır.
Epidermolysis bullosa, şiddetten hafif veya hayati tehlikeye kadar değişebilir. Hafif Epidermolysis bullosada kabarma eller ve ayaklar etrafında gelişme eğilimindedir. Şiddetli epidermolysis bullosa genellikle tüm vücudu etkiler ve enfeksiyon, beslenme güçlüğü ve ciltteki besinlerin kaybı gibi bazı komplikasyonlar ölümcül olabilir.
Biri epidermolysis bullosa olduğunda, yaralar çok yavaş iyileşir. Bu önemli yara izi, fiziksel deformasyon ve sakatlığa neden olabilir. Ciddi epidermolysis bullosa formları olan kişilerde cilt kanseri gelişme riski çok yüksektir.
Epidermolysis bullosa tipleri
Üç ana epidermolysis bullosa tipi ortaya çıkar:
- En yaygın EB tipi epidermolizis bullosa simpleksdir (EBS). Kabarcıklar cildin dış tabakasında oluşur.
- Distrofik epidermolizis bullosasında (DEB), cildin hem dış hem de iç katmanlarında kabarcıklar oluşur.
- Junctional epidermolysis bullosa (JEB) en şiddetli şeklidir. Ancak, aynı zamanda nadirdir. Kabarcıklar cildin dış ve iç tabakalarının birleştiği yerde oluşur.
Her türün birkaç alt tipi vardır. Şimdiye kadar tıp uzmanları belirledi
Epidermolysis bullosa belirtileri
Epidermolysis bullosalı bir kişi, en küçük dokunuşta hasara yol açan son derece kırılgan bir cilde sahiptir. En hafif ovalama, çarpma veya vurma bile kabarcıklara neden olabilir. Cilde temas eden veya ovalayan giysiler de kabarma riskini artırabilir.
Çok hafif sunumlarda, kişi daha sonra yaşamda semptom geliştirmeyebilir. Kabarcıklar meydana geldiğinde, minimum ya da yara izi olmadan iyileşebilirler.
Özel belirti ve semptomlar bir kişinin sahip olduğu epidermolysis bullosa tipine bağlıdır. Genellikle şunları içerir:
- ciltte, kafa derisinde ve göz ve burun çevresinde kabarma
- cilt yırtılması
- çok ince görünen cilt
- düşen cilt
- alopesi veya saç dökülmesi
- milia ya da cilt üzerinde çok küçük, beyaz yumrular
- tırnakların, ayak tırnaklarının veya her ikisinin veya tırnakların deformitesinin kaybı
- gözün kabarcıkları veya erozyonu
- asiri terleme
Mukoza zarlarında epidermolysis bullosa oluşursa, aşağıdakilere neden olabilir:
- ağız ve boğaz çevresinde kabarma meydana gelirse, yutma ile ilgili zorluklar
- boğazda kabarma nedeniyle, kısık bir ses
- üst solunum yolunda kabarma nedeniyle solunum sorunları
- idrar yollarında kabarmadan kaynaklanan ağrılı idrara çıkma
Belirtiler tipik olarak bir insanın hayatında çok erken, sıklıkla doğumdan sonra gelişir. Kindler sendromunda, nadir bir EB alt tipi olan doğumda kabarcıklar oluşur.
Cildin korunması
Ulusal Artrit ve Kas İskelet ve Deri Hastalıkları Enstitüleri cildi korumak ve bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde ciltte kabarmayı önlemek için aşağıdaki önlemleri önermektedir.
- saf pamuklu kumaşlardan yapılanlar gibi, sürtmeyen veya tahriş etmeyen giysiler giyin
- sürtünmeyi azaltmak için cilt üzerinde kayganlaştırıcılar kullanılması
- aşırı ısınmayı önlemek için oda sıcaklıklarını soğuk tutmak
- araba koltukları gibi sert yüzeylerin koyun derisi ile kaplanması
- çizilmekten kaynaklanan hasarı önlemek için uyurken eldiven giymek
Tüm bebekleri ve küçük çocukları kucaklamak çok önemlidir ve bu önerilere uymak, bebeğin cildini hasardan korumaya yardımcı olarak bir bebeği epidermolysis bullosa ile kucaklamayı güvenli hale getirir. Bebeği daha fazla rahatsızlıktan korumak için, bir elinizi kalçanın altına, diğerini de arkasına koyarak kaldırın.
Epidermolysis bullosalı bir kişi uzun yürüyüşlerden kaçınarak kabarcıkların ayaklarında gelişmesini önleyebilir. DEB veya JEB'li kişiler, cilde çizik ve darbeleri önlemek için son derece dikkatli olmalıdırlar.
Baharatlı yiyeceklerden ve kesip çizebilecek sert, keskin yiyeceklerden kaçınmak, kabarcıkları koruyabilir veya ağızdaki ağrıyı azaltabilir.
Gözlüklerin burun ve kulakların çevresinde kabarcık oluşmasına neden olmadığından emin olun.
Epidermolysis bullosa nedenleri
Hatalı genler epidermolysis bullosaya neden olur. Bir kişi bunları bir veya iki ebeveynden miras alabilir.
JEB'yi geçmek için her iki ebeveyn de hatalı gene sahip olmalıdır. Diğer tüm tipler için, sadece bir ebeveyne sahip olması gerekir.
Diğer durumlarda, hata yumurta veya sperm oluşumu sırasında ortaya çıkabilir.
Çoğu uzman, mutasyonun keratin veya kolajen geninde meydana geldiğine inanmaktadır.
Epidermolysis bullosa tanısı
Doktorlar bebeklik döneminde çoğu kişiyi EB ile teşhis eder. Bununla birlikte, bazen, semptomlar hafif olduğu zaman, doktorlar bir insanın hayatında daha sonraya kadar bir teşhis koymazlar.
Doktorlar, aşağıdakiler dahil olmak üzere, EB için çeşitli başka teşhis testleri yapabilir:
- Doktorun analiz için küçük bir cilt dokusu örneği aldığı bir biyopsi. Bu, derinin nerede ayrıldığını ve kişinin ne tür bir EB'ye sahip olduğunu gösterebilir.
- Bağlantı dokularını oluşturmak için gerekli proteinlerin eksik olup olmadığını ortaya çıkarabilen bir mikroskop ve yansıtılmış ışık.
- Derideki yapısal hataları tanımlayabilen yüksek güçlü bir elektron mikroskobu.
- Kan testleri Bir doktor kan şüphesi olan bir kişiden kan örneklerini test edebilir. Ayrıca genetik sorunları kontrol etmek için insanlardan kan alabilirler. Bu aynı zamanda bir kişinin, durumu bir ebeveynden miras aldığını da belirlemeye yardımcı olacaktır.
- Bir doktor hamilelik sırasında amniyosentez testi yapabilir. Amniyosentez, fetusu çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının çıkarılmasını ve incelenmesini içerir.
- Bir doktor ayrıca, fetusu çevreleyen zarın bir kısmının test edilmesini içeren koryonik villus örneklemesini (CVS) de düşünebilir.
Epidermolysis bullosa tedavisi
EB için şu anda bir tedavi mevcut değildir. Tedaviler, semptomların hafiflemesine ve cilt hasarının, enfeksiyonların ve diğer komplikasyonların önlenmesine odaklanır.
Bazı insanlar iyi bir yaşam kalitesini korumalarına yardımcı olmak için psikolojik ve duygusal destek talep edebilir.
- Doktor, insanlara büyük kabarcıkları nasıl güvenli ve hijyenik bir şekilde kıracağını öğretebilir. Yetenekli delme, enfeksiyon riskini arttırmadan veya altındaki cilde zarar vermeden sıvının bir kabarcığın tahliye olmasını sağlayabilir.
- Doktor bir enfeksiyon için topikal bir antibiyotik reçete edebilir.
- Yara pansumanları cilde yapışmamalıdır, bu nedenle doktorlar iyileşmeye yardımcı olmak, ağrıyı azaltmak ve enfeksiyon olasılığını azaltmak için özel bandaj türleri önerebilirler.
- Bir lezyon tamamen iyileşmezse, cilt grefti gerekebilir. Yaranın cilt ile örtülmesi iyileşme sürecine yardımcı olabilir.
- Tekrarlanan, şiddetli kabarma ve yara izi parmakların kaynaşmasına neden olabilir. Ayrıca, kas dokusu anormal şekilde kısaltabilir ve bu da bir kişinin günlük işleri yapmasını zorlaştırabilir. Bu durumlarda, ameliyat gerekli olabilir.
- Ağrı, EB'nin ana semptomudur, bu nedenle tedavi tipik olarak ağrı kontrol ilacını içerir.
- Yemek borusunda kabarma yemek yemeyi zorlaştırırsa, doktor yemek borusunu genişletmek için ameliyat önerebilir.
- EB'li bir insan yiyecekleri yutamazsa, gastrostomi tüpüne ihtiyaçları olabilir. Cerrah mideye bir açılış yapar ve içinden bir besleme tüpü geçirir.
EB'li bazı insanlar ciddi komplikasyonlara neden olabilir.
- Kabarcıklar enfeksiyona ve açık yaralara neden olabilir.
- DEB'li insanlar, 35 yaşından önce agresif bir cilt kanseri şekli olan skuamöz hücreli karsinom gelişme riski daha yüksektir .
- Bazen DEB, bir kişinin parmaklarının kaynamasına neden olur.
- EB konjonktiva ve gözün diğer kısımlarını etkilerse, bazı insanlar görme kaybı yaşayabilir.
- Birey kolayca yutmazsa, yetersiz beslenme gelişebilir.
- Anemi , kronik iltihaplanma ve kan kaybına bağlı olarak gelişebilir.
Dehidrasyon , enfeksiyon, iç kabarcıklar ve yetersiz beslenme gibi EB'nin bazı komplikasyonları, özellikle genç bebeklerde ölümcül olabilir.
