Prader-Willi sendromu nedir?

Prader-Willi Sendromu nedir?

Prader-Willi sendromu genetik bir durumdur, bu da insanların bunu ebeveynlerinden aldıkları anlamına gelir.

Doğumdan itibaren mevcuttur, ancak tanı sıklıkla yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar gerçekleşmez.

Prader-Willi sendromlu  kişilerde, kromozom 15 üzerinde silinmiş veya aktif olmayan yedi gen bulunur.

Genellikle düşük kas tonusu, eksik cinsel gelişim ve kronik açlığa sahip olurlar.

Metabolizmaları, durumu olmayan insanlara kıyasla daha az kalori yakma eğilimindedir. Prader-Willi sendromlu birçok kişi kısa boyludur .

Prader-Willi sendromlu yeni doğmuş bir bebekte normal doğumdan daha düşük doğum ağırlığı, zayıf kaslar ve emme zorluğu vardır. Kas zayıflığı hipotoni olarak bilinir.

Bireyler, 2-5 yaşları arasında ve bazen daha sonra hiperfajisi adı verilen güçlü bir iştah geliştirmeye başlar.

Bu özellik, yemekten sonra önemli ölçüde azalmış bir tokluk hissi nedeniyle oluşur. Hiperfezi başladığında, yaşam boyu bir durum olma eğilimindedir.

Prader-Willi Sendromu belirtileri

Prader-willi sendromu belirtileri tipik olarak iki aşamada gelişir.

İlk belirtiler genellikle yaşamın ilk yılında ortaya çıkar ve diğerleri 1 ile 6 yaş arasında ortaya çıkmaya başlar.

İlk yıldaki semptomlar

0 ila 12 aylık arasında bir bebeğin aşağıdaki semptomların bir kısmına veya tümüne sahip olması muhtemeldir:

• Hipotoni veya zayıf kas tonusu: Başka bir kişi onları tutarken çocuk disket hisseder. Dirsekler ve dizler sıkıca yerine değil gevşek bir şekilde uzatılabilir. Hipotoni yaşla birlikte düzelir.
• Özel yüz özellikleri: Bunlar badem şeklindeki gözleri daralan bir baş içerebilir. Ağız, ince bir üst dudağı olan küçük, aşağı dönük bir görünüme sahip olabilir.
• Azalan fiziksel gelişim: Zayıf kas tonusu emme yeteneğini azaltabilir ve beslenmeyi zorlaştırabilir. Bebek diğer bebeklerden daha yavaş kilo alabilir.
• Şaşılık: Gözler birlikte hareket etmez. Bir göz dolaşıyor gibi görünebilir.

Bebek ayrıca alışılmadık derecede zayıf bir ağlamaya sahip olabilir, stimülasyona eksik cevaplar verebilir ve yorgun görünebilir.

Genitaller doğru gelişmeyebilir ve bazen cilt ve gözlerin dökülmesi meydana gelir.

1 ila 6 yaş arasındaki semptomlar

1 ile 6 yaş arasında, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:

• Yiyecek istekleri ve vücut ağırlığının artması: Çocuk sürekli yiyecek ister, sık sık yüksek miktarda yiyecekler yer. Yiyecekleri çözülmeden veya pişirilmeden önce donmuş yiyecekler veya son kullanma tarihi geçmiş yiyecekler gibi çoğu insanın yiyemeyeceği yiyecekleri yiyebilirler.
• Hipogonadizm: Testisler veya yumurtalıklar, yeterince gelişmemiş cinsel organlarına yol açan yeterli hormonu üretmez. Prader-willi sendromlu erkeklerin testisleri alçalmayabilir.
• Sınırlı büyüme ve güç: Bu, küçük el ve ayakların yanı sıra, zayıf kas kütlesini de içerebilir.  Prader-willi sendromlu insanlar, büyüme hormonu yetersizliğinden yetişkin olarak tam yüksekliğe ulaşamayabilir.
• Sınırlı bilişsel gelişim: Bu, hafif ve orta derecede öğrenme güçlüğüne yol açabilir.
• Gecikmiş motor beceriler: Çocuklar, oturmak veya yürümek gibi öğrenme koordinasyon becerilerinde normalden daha geç olan ortak ilerleme noktalarına ulaşabilirler. Bebek 24 aya kadar yürüyemez.
• Gecikmiş sözel beceriler:  Prader-willi sendromlu bir çocuk konuşma yeteneklerini tipik olandan daha sonra geliştirebilir.
• Davranış ve zihinsel bozukluklar: Bunlar, özellikle yiyeceklerle ilgili öfke nöbetlerini içerebilir. Çocuk tartışmacı, muhalif, sert, manipülatif, sahiplikçi ve inatçı olabilir. Bazı çocuklarda obsesif-kompulsif bozukluk, tekrarlayan davranışlar, tekrarlayan düşünceler ve diğer zihinsel bozukluklar olabilir. Tırnak ısırma oluşabilir.
• Uyku bozuklukları: Bunlar muhtemelen obezite nedeniyle uyku apnesini içerebilir. Normal uyku döngüsünde rahatsızlıklar olabilir.
• Omurga skolyozu veya eğriliği: Bu, Prader-willi sendromlu birey büyüdükçe ortaya çıkabilecek bir semptomdur.
• Depigmentasyon: Deri ve saç anne ve babalardan daha açık olabilir.

Acıya karşı yüksek bir tolerans olabilir. Kısa görüşlülük de yaygındır.

Ne zaman doktora görünmek gerekir?

Aşağıdaki işaretler görülürse, ebeveynler bir doktora danışmalıdır:

• bebeklerde beslenme zorluğu
• uyanma problemleri
• normal stimülasyona cevap eksikliği
• kaslarda tutulma
• çocukta sürekli yiyecek arayışı
• hızlı kilo alımı

Diğer uyarı işaretleri arasında sürekli açlık, sürekli yiyecek aranması ve genellikle hızlı kilo alımı sayılabilir. Yine de hemen hemen her zaman başka işaretler olacaktır ve bu davranışları sergileyen çocukların çoğunda prader-willi sendromu yoktur.

Prader-Willi Sendromu nedenleri

Genetik anomaliler prader-willi sendromuna neden olur. Araştırmacılar, kromozom 15'teki anormalliği buldular, ancak ilgili genleri henüz tanımlamadılar.

Cinsiyetle ilgili olanların yanı sıra, tüm insan genleri çiftler halinde gelir. Bir kopya babadan ve baba geninden, diğer kopya ise anneden ve ana gen olarak bilinir.

Prader-willi sendromunda, kromozom 15 üzerindeki bazı baba genleri eksiktir veya doğru çalışmaz.

Bu genetik anomali, hipotalamusun çalışma şeklini değiştirir. Hipotalamus, susuzluğu ve açlığı kontrol eden beynin bir parçasıdır. Ayrıca cinsel gelişimi ve büyümeyi teşvik eden hormonları serbest bırakır.

Hipotalamus, örneğin bir kafa travması, tümör veya tümör çıkarma ameliyatı yoluyla zarar görürse, Prader-willi sendromu benzeri belirti ve semptomlar gelişebilir.

Prader-willi sendromunun genetik özelliklerine sahip olmamasına rağmen, hasar görmüş bir hipotalamusu olan kişi, sürekli yiyecek istemek gibi aynı davranışsal problemlerin bazılarını elde edebilir.

Prader-willi sendromu ile doğmuş insanlar için kullanılan tedavi, aynı zamanda, bu duruma sık görülenlere benzer kazanılmış semptomları olanlara da yardımcı olabilir.

Prader-Willi Sendromu tanısı

Prader-willi sendromu için birtakım test mevcuttur, ancak DNA metilasyonu adı verilen bir tür genetik test vakaların yüzde 99'unu tespit edebilir.

Erken tanı, erken tanı zamanında tedaviyi mümkün kıldığı için gereklidir.

Prader-willi sendromlu bazı kişilere tanı konmaz ya da bu koşulların bazı özellikleri Prader-willi sendromlularla  örtüşmekte olduğundan Down sendromu veya otizm spektrum bozukluğu yanlış teşhisi konulur.

Prader-Willi Sendromu tedavisi

Prader-willi sendromunun tedavisi yoktur.

Bununla birlikte, devam eden tedaviler, ilgili hormon ve gelişimsel eksikliklere odaklanarak semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.

Doktorların kullanabileceği tedaviler şunlardır:

• beslenme
• büyüme
• cinsellik hormonları
• konuşma
• meslekle ilgili
• gelişmeye yönelik

Beslenme terapisi, yüksek kalorili süt formülüyle beslenme sorunu yaşayan bir bebeğe yardımcı olabilir.

Prader-willi sendromu tedavisi alan bir doktor kiloyu ve büyümeyi yakından izleyecektir, bir beslenme uzmanı ise kilo kontrolünü destekleyen, besleyici-yoğun, düşük kalorili bir diyet geliştirmeye yardımcı olabilir.

Prader-willi sendromlu insanlar, yaş grubu için geçerli olandan daha düşük kalorili hedefleri olan çok katı bir diyeti izlemelidir. Ebeveynler, yiyecekleri mutfak dolaplarına kilitlemek gibi yiyecek isteklerini hesaba katmak için fiziksel engeller koymak zorunda kalabilirler.

Büyüme hormonu tedavisi büyümeyi artırmaya ve vücut yağını azaltmaya yardımcı olabilir, ancak bunların uzun vadeli etkileri belirsizdir.

Hormon replasman tedavisi gibi cinsel hormon tedavisi, erkekler için testosteron ve kızlar için progesteron sağlayabilir. Bu cinsel gelişime yardımcı olur ve osteoporoz riskini azaltabilir.

Diğer tedaviler şunlardır:

• yaşa uygun sosyal ve kişilerarası becerileri teşvik etmek için gelişimsel terapi
• rutin görevlere yardımcı olmak için mesleki terapi
• koordinasyon ve hareketi yönetmek için fizik tedavi
• iletişim yeteneğini geliştirmek için konuşma terapisi

Prader-willi sendromlu bir kişinin, Prader-willi sendromunun  psikolojik etkilerine yardımcı olması için bir psikoloğa veya psikiyatriste danışması gerekebilir.

Prader-willi sendromlu çoğu kişi yaşamları boyunca süpervizyona ve özel bakıma ihtiyaç duyar. Yiyecekleri sürekli yönetmek ve davranışları yönetmek aile üyeleri için stres yaratabilir ve aile destek ve danışma grupları bazen yardım sağlayabilir.

Komplikasyonlar

Prader-willi sendrom komplikasyonları, ilaçlara, özellikle de yatıştırıcılara ve anesteziye alışılmadık reaksiyonları içerebilir.

Prader-willi sendromlu bir kişi, tipik olarak yüksek bir ağrı eşiğine sahip olabilir; bu, bir enfeksiyon veya hastalığın sonraki aşamalarına kadar tıbbi yardım alamadığı anlamına gelir. Bir problem halihazırda ciddi olmadığı sürece, kusma Prader-willi sendromlu kişilerde nadir görülür.

Yüksek obezite prevalansı, diğer insanlardan daha yüksek tip 2 diyabet , kalp hastalığı ve felç riski anlamına gelir. Benzer şekilde, Prader-willi sendromlu kişiler diğerlerinden daha yüksek bir diş erozyonu oranına sahiptir. Kemik ve eklemleri etkileyen osteoartrit ve osteoporoz da görülebilir.