Marfan sendromu belirtileri, nedenleri ve tanısı

Marfan sendromu belirtileri, nedenleri ve tanısı

Marfan sendromu, bağ dokularını etkileyen genetik bir durumdur. Kalp, kan damarları, akciğerler, deri, kemikler, eklemler ve gözler dahil olmak üzere insan vücudunun farklı bölgelerini etkileyebilir. Bağ dokuları, diğer doku ve organlara destek sağlamaya yardımcı olan karmaşık yapılardır.

Marfan sendromunun etkileri hafif ila hayatı tehdit eder. En ciddi komplikasyonlar kalp kapakçıklarına, aortlara veya her ikisine de zarar verir. Bilişsel yetenek üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Esas olarak kalıtsal bir durumdur ve her 5.000 kişiden 1'ini etkiler.

Tedavisi yoktur, ancak terapi durumu olan bir kişinin yaşam kalitesini artırabilir ve potansiyel olarak tehlikeli komplikasyonları önleyebilir. Zamanında tedavi, Marfan sendromlu bir kişinin, durumu olmayan bir bireyle aynı yaşam beklentisine sahip olduğu anlamına gelebilir.

Marfan sendromunda bilinmesi gerekenler

  • Marfan sendromu çok çeşitli kalp, göz ve iskelet problemlerine neden olabilecek genetik bir durumdur.
  • Semptomlar genellikle alışılmadık derecede uzun kollar ve parmaklar, gelişmiş yükseklik ve aortta gözyaşı içerir. Yetişkinliğe kadar fark edilmeyebilirler.
  • Bu durum, bağ dokusunu güçlendiren bir gendeki sınırlamalardan kaynaklanır.
  • Marfan sendromunun tedavisi yoktur, ancak semptomlar tedavi edilebilir ve hafifletilebilir.
  • Marfan sendromu olan bir kişi, doğru koruyucu önlemler alındığında normal bir yaşam beklentisine sahip olabilir.

Marfan sendromunun belirtileri nelerdir?

Marfan sendromu vücudun çeşitli bölgelerini etkileyebileceğinden, semptomlar insanlar arasında büyük ölçüde değişebilir. Bununla birlikte, Marfan sendromlu insanlar genellikle benzersiz bir fiziksel yapıya sahiptir.

Genellikle aortta veya kalpten çıkan büyük kan damarında gözyaşı ve genişleme yaşarlar. Marfan sendromuna sahip farklı kişiler farklı semptomlar gösterecektir.

Semptomlar iskelet, gözler ve kardiyovasküler sistemde ortaya çıkabilir. Bazı insanlarda semptomlar hafiftir ve bazı vücut kısımlarıyla sınırlıdır. Diğerlerinde şiddetlidir ve çeşitli vücut kısımlarını etkiler. Marfan sendromunun belirtileri yaşla birlikte kötüleşme eğilimindedir.

İskelet sisteminde ortaya çıkabilecek belirti ve semptomlar şunlardır:

  • ince ve zayıf bilekli uzun uzuvlar
  • çarpık omuzlar
  • çok uzun ve ince parmaklar ve ayak parmakları veya her ikisi de
  • sternum veya göğüs kemiği, içinde çıkıntı 
  • son derece esnek eklemler
  • uzun ve dar yüz
  • konuşma bozukluklarına neden olabilecek küçük alt çene
  • kalabalık dişler
  • ince gövde ve ortalama yükseklikten daha uzun
  • düz ayak
  • konuşma bozukluklarına neden olabilecek yüksek damak
  • hamilelik veya kilo alımına bağlı olmayan ciltte gerilme izleri
  • eklem, kemik ve kaslarda ağrı

Marfan sendromuna özgü uzun uzuvlar sıklıkla bireyin kol açıklığının boyundan daha uzun olduğu anlamına gelir.

Skolyoz veya omurganın eğriliği, spondilolistez ve dural ektazi gelişme riski daha yüksektir. Dural ektazi, omuriliğin etrafını saran dural kesenin genişlemesi veya şişmesidir.

Gözlerle ilgili problemler şunlardır:

Marfan sendromu ayrıca erken başlangıçlı glokom ve kataraktlara neden olabilir.

Marfan sendromunda aort düzensizlikleri aşağıdaki kalp sorunlarına yol açabilir:

  • yorgunluk
  • nefes darlığı
  • çarpıntı veya kalp üfürümü
  • anjina , göğüste ağrı sırt, omuz veya kola yayılır
  • aort dahil olmak üzere kalp kapakçıklarının prolapsusu
  • dilate aort
  • aort anevrizması

Marfan sendromunun belirtileri daha sonra yaşamda görünmeyebilir.

Marfan sendromunun nedenleri

Marfan sendromu genetik bir durumdur. Ya ailelerden geçer ya da bir sperm veya yumurtada rastgele oluşan hatalı bir gen nedeniyle olur. Bu sendromu olan çoğu insan, bir ebeveynten miras alır. Bu duruma sahip bir ebeveynin, çocuğuna geçirme şansı yüzde 50'dir, ancak hastaların yüzde 25'inin bu duruma sahip bir ebeveyni yoktur. Bu spontan mutasyon olarak bilinir.

Marfan sendromu taşıyan gene FBN1 denir. FBN1, bağ dokusuna esneklik ve güç sağlayan Fibrillin-1 adlı bir protein sağlar. Bağ dokusunda bu nitelikler olmadan, vücudun hareket etmesi ve esnemesi zordur. Bağ dokusu organları ve çeşitli vücut kısımlarını destekleyemez hale gelir.

Marfan'daki kusurlu gen Fibrillin-1 üretimini durdurur ve daha sonra iltihaplanma ve skarlaşmaya yol açabilecek sitokin adı verilen bir proteinin yüksek seviyelerine neden olur.

Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?

Marfan sendromunun teşhisi, semptomların yelpazesi göz önüne alındığında zor olabilir.

Doktor:

  • hastanın ailesi ve tıbbi geçmişi hakkında bilgi ister
  • hastanın kalbini dinler
  • deride çatlak izleri olup olmadığını kontrol eder
  • hastanın kollarının, bacaklarının, parmaklarının ve ayak parmaklarının uzunluğuna ve özelliklerine bakar

Ehlers-Danlos sendromu veya Beals sendromu gibi örtüşen semptomları olan diğer koşulların ekarte edilmesi gerekir .

Doktor, bir çocuğu genç olana kadar teşhis edemeyebilir. Belirti ve bulgular daha net olacaktır.

Bir doktor teşhisi doğrulamak için aşağıdaki testleri kullanabilir:

  • kalbin, kapakların ve aortun durumunu kontrol etmek için ekokardiyogram
  • kalp hızı ve ritmi kontrol etmek için elektrokardiyogram (EKG)
  • çıkık gözleri kontrol etmek için yarık lamba göz muayenesi
  • BT veya MRI taramaları, alt sırtın dural ektazinin bulgularını kontrol etmek için kullanılabilir.
  • genetik testler bazen önerilebilir

Marfan sendromu tedavisi

Marfan sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletebilir ve olası komplikasyonları en aza indirebilir veya önleyebilir. Doktor kişiselleştirilmiş bir tedavi programı geliştirecektir. Ayrıntılar etkilenen vücut kısımlarına ve sistemlerine bağlı olacaktır.

Düzenli izleme, erken bir aşamada omurga veya sternumdaki herhangi bir değişikliği tanıyarak kemik, eklem ve doku problemlerini önlemeye yardımcı olabilir. Bu, özellikle Marfan sendromlu kişi bir çocuksa ve hala büyüyorsa faydalı olabilir.

Gecikmiş tedavi kalp ve akciğer fonksiyonlarını zayıflatabilir. Ortopedik bir destek veya hatta ameliyat gerekebilir.

Düzenli göz kontrolleri, görme sorunlarının hemen tespit edilip tedavi edilmesini sağlayabilir. Ulusal Marfan Vakfı'na göre, görme sorunlarının çoğu gözlük ve lenslerle düzeltilebilir. Bazı hastalarda düzeltici ameliyat gerekebilir.

Kan damarları ve kalbin düzenli olarak izlenmesi gerekir. Kalp ve aort problemlerinin erken teşhisi ve tedavisi komplikasyonları önleyebilir.

Beta blokerler kalp kapak problemleri için ve aort içindeki basıncı düşürmek için verilebilir. Aortu onarmak veya kalp kapakçığını değiştirmek için bazen ameliyat gerekir. Acil cerrahi müdahale, olası aort diseksiyonuna, aort duvarının ciddi bir yırtılması veya yırtılmasına karşı önemli bir önleyici önlemdir.

Marfan Vakfı, kalp rahatsızlığı olan hastalara tıbbi alarm bileziği takmalarını ve herhangi bir göğüs, sırt veya karın ağrısı hissederse doğrudan hastaneye gitmelerini önerir.

Marfan sendromunda oluşabilecek olan dural ektazi santral sinir sistemini (CNS) etkileyebilir. Bu gibi durumlarda, hastanın ağrıyı tedavi etmek için ilaca ihtiyacı olabilir.

Benzer Makaleler

  • Down sendromu nedenleri, belirtileri ve tanısı
    Down sendromu nedenleri, belirtileri ve tanısı
  • Cücelik çeşitleri ve nedenleri
    Cücelik çeşitleri ve nedenleri

Yeni Makaleler

  • Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
    Coronavirüs tedavisi için kullanılan aşı ve ilaçlar
  • Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
    Grip ve Corona virüsü arasındaki farklar nelerdir?
  • Coronavirüs ve alternatif tedavileri
    Coronavirüs ve alternatif tedavileri
  • Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
    Coronavirüs: DSÖ halk sağlığı acil durumu ilan etti
  • Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
    Coronavirüs: Pangolinler hastalığı insanlara yaymış olabilir
  • Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
    Coronavirüs Yüzeylerde Ne kadar Süre Hayatta kalabilir?
  • Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
    Coronavirüs WHO tahminden daha hızlı yayılabilir
  • Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
    Coronavirüs belirtileri, tedavisi ve türleri
  • Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
    Coronavirüs Çoğalma Süreci Artık Daha İyi Anlaşıldı
  • MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
    MERS Coronavirüs (Mers-CoV) Hakkında Çok Az Şey Biliyoruz
  • Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
    Coronavirüs: Belirtileri, tedavisi ve çeşitleri
  • Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
    Dejeneratif disk hastalığı nedenleri ve tedavisi
  • Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
    Alt sırt spazmı nedenleri, tedavisi ve önlenmesi
  • Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
    Burkulma ile zorlanma arasındaki fark nedir?
  • Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri
    Böbrek kanseri belirtileri, tedavisi ve evreleri