Down sendromu, hücre bölünmesinde bir hata ekstra bir kromozom 21 ile sonuçlandığında ortaya çıkan bir kromozomal durumdur. Down sendromu bir kişinin bilişsel yeteneğini ve fiziksel büyümesini etkileyebilir, hafif ila orta derecede gelişimsel sorunlara neden olabilir ve bazı sağlık sorunları için daha yüksek bir risk oluşturabilir.
Bir dizi tarama ve test kullanarak sağlık uzmanları doğumdan önce veya sonra Down sendromunu tespit edebilir.
Down sendromu her 700 gebeliğin yaklaşık 1'inde görülür. Birçok faktör tarafından belirlenir, ancak araştırmalar, anne 35 yaşından büyükse daha yüksek bir şans olduğunu göstermektedir.
30 yaşından önce, Down sendromu 1000 gebelikte 1'den az görülür. 40 yaşından sonra bu rakam 1.000'de 12'ye yükselir.
Down sendromunda bilinmesi gerekenler
İşte Down sendromu hakkında bazı önemli noktalar. Daha ayrıntılı bilgi ana makalede.
- 35 yaşından büyük kadınların Down sendromlu bir çocuk doğurma olasılığı daha yüksektir.
- Normal olarak, her kromozomun iki kopyası vardır. Down sendromunda, kromozom 21'in tam veya kısmi üç kopyası vardır.
- Down sendromunun özellikleri arasında düşük kas tonusu, kısa boy, düz bir burun köprüsü ve çıkıntılı bir dil bulunur.
- Down sendromlu kişiler, Alzheimer hastalığı ve epilepsi dahil olmak üzere bazı koşullar açısından daha yüksek bir riske sahiptir.
- Doktorlar, hamilelik sırasında çocuğun Down sendromu olasılığını tahmin etmek için tarama testlerini kullanabilir.
Down sendromu nedir?
Belirli bir kromozomun ekstra bir kopyası olduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur: 21. kromozom
Down sendromu bir hastalık değildir. Terim, bu değişiklikten kaynaklanan özellikleri açıklar.
Ekstra kromozom, bir kişinin fiziksel özelliklerini, aklını ve genel gelişimini etkileyebilir.
Aynı zamanda bazı sağlık problemleri olasılığını da arttırıyor.
Down sendromun nedenleri
Vücuttaki tüm hücreler, hücre çekirdeğindeki kromozomlar boyunca gruplandırılmış genler içerir. Her hücrede normalde 46 kromozom vardır - 23'ü anneden ve 23'ü babadan kalmıştır.
Bir kişinin hücrelerinin bir kısmı veya tamamı, 21 kromozomunun tam veya kısmi bir kopyasına sahip olduğunda, Down sendromu ortaya çıkar.
Down sendromu özellikleri
Down sendromlu bireyler genellikle farklı fiziksel özelliklere, benzersiz sağlık sorunlarına ve bilişsel gelişimdeki değişkenliğe sahiptir.
Fiziksel özellikler
Down sendromunun bazı fiziksel özellikleri şunlardır :
- yukarı doğru eğik, eğik çatlakları olan, iç köşede epikantik cilt kıvrımları olan ve iris üzerinde beyaz lekeler olan gözler
- düşük kas tonusu
- küçük boy ve kısa boyunlu
- düz bir burun köprüsü
- avuç içi merkezinde tek, derin kırışıklıklar
- çıkıntılı bir dil
- ikinci ayak parmağı arasında geniş bir boşluk
- Beşinci parmağın tek fleksiyonda
Gelişimsel gecikmeler
Down sendromu olan kişiler genellikle hafif ve orta dereceli zihinsel engeli öneren bilişsel gelişim profillerine sahiptir. Bununla birlikte, bilişsel gelişim ve entelektüel yetenek oldukça değişkendir.
Down sendromlu çocuklar genellikle yaşıtlarından biraz sonra gelişimsel dönüm noktalarına ulaşırlar.
Örneğin, konuşmayı öğrenmede bir gecikme olabilir. Bir çocuğun ifade dili kazanmalarına yardımcı olmak için konuşma terapisine ihtiyacı olabilir.
İnce motor becerileri de gecikebilir. Çocuk kaba motor beceriler kazandıktan sonra gelişmeleri zaman alabilir.
Ortalama olarak, Down sendromlu bir çocuk:
- 11 ayda oturmak
- 17 ayda tarama
- 26 ayda yürümek
Dikkatli problemler, kötü kararlar verme eğilimi ve dürtüsel davranış olabilir.
Bununla birlikte, Down sendromlu birçok kişi okula gidebilir ve toplumun aktif, değerli üyeleri olabilir.
Sağlık sorunları
Bazen, herhangi bir organ sistemini veya bedensel işlevi etkileyebilecek genel sağlık sorunları vardır. Etrafında
Ayrıca daha yüksek bir risk olabilir:
- solunum problemleri
- işitme güçlüğü
- Alzheimer hastalığı
- çocukluk lösemi
- epilepsi
- tiroid koşulları
Buna rağmen, arterlerin sertleşmesi, diyabetik retinopati ve çoğu kanser türünün riski daha düşük görünmektedir.
Down sendromu teşhisi nasıl konur?
Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksek olan insanlar tarama ve teşhis testleri alabilirler
Tarama testleri , Down sendromunun var olma ihtimalini tahmin edebilir. Bazı tanısal testler kesin olarak bebeğin durumu olup olmayacağını söyleyebilir.
Tarama testleri
30-35 yaş ve üstü kadınlar, hamilelik sırasında genetik tarama alabilirler. Bunun nedeni, Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansının, kadınlar yaşlandıkça artmasıdır.
Tarama testleri şunları içerir:
- Nukal yarı saydamlık testi: 11-14 haftada bir ultrason, gelişmekte olan bir fetüsün boynunun arkasındaki doku kıvrımlarındaki boş alanı ölçebilir.
- Üçlü ekran veya dörtlü ekran: 15-18 haftada bu, annenin kanındaki çeşitli maddelerin miktarını ölçer.
- Entegre ekran: Bu, birinci trimester kan ve tarama testlerinden, nukal yarı saydamlığı olsun olmasın, ikinci trimester dörtlü tarama sonuçları ile birleştirilir.
- Hücresiz DNA: Bu, annenin kanında bulunan fetal DNA'yı analiz eden bir kan testidir.
- Genetik ultrason: 18-20 haftada, doktorlar ayrıntılı bir ultrasonu kan testi sonuçlarıyla birleştirir.
Tarama, daha invaziv tanı testlerinin gerekip gerekmediğini belirlemenin uygun maliyetli ve daha az invaziv bir yoludur.
Bununla birlikte, tanı testlerinin aksine, Down sendromunun olup olmadığını doğrulayamazlar.
Teşhis testleri
Down sendromunu tespit etmek için tanı testleri daha doğrudur. Bir sağlık uzmanı genellikle bu testleri uterus içinde gerçekleştirir.
Bununla birlikte, düşük, fetal yaralanma ve erken doğum riskini arttırırlar.
Teşhis testleri şunları içerir:
- Koryonik villus örneklemesi: 8-12 haftada, doktor servikse veya karına yerleştirilen bir iğne kullanarak analiz için küçük bir plasenta örneği alabilir.
- Amniyosentez: 15-20 haftada, karnın içine sokulan bir iğne kullanılarak analiz için az miktarda amniyotik sıvı alabilirler.
- Perkütan göbek kanı örneklemesi: 20 hafta sonra, doktor karnına yerleştirilmiş bir iğne kullanarak analiz için göbek kordonundan küçük bir kan örneği alabilir.
Sağlık uzmanı, bir bebek doğduktan sonra fiziksel özelliklerini, kanını ve dokusunu inceleyerek Down sendromunu teşhis edebilir.
Down sendromu tedavisi
Down sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Durumu olan kişiler, diğer insanlar gibi, herhangi bir sağlık problemine de bakacaktır. Bununla birlikte, sağlık uzmanları, durumla ilgili sorunlar için ek sağlık taraması önerebilir.
Erken müdahale, bir kişinin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmasına ve toplumda aktif bir rol oynamaya hazırlamasına yardımcı olabilir.
Doktorlar, özel eğitimciler, konuşma terapistleri, meslek terapistleri ve fizyoterapistlerin yanı sıra sosyal hizmet uzmanları da yardımcı olabilir. Ulusal Çocuk Sağlığı ve İnsani Gelişme Enstitüsü tüm uzmanları teşvik ve cesaretlendirmeye teşvik ediyor.
Özel öğrenme ve gelişme güçlüğü çeken çocuklar, ya ana akımda ya da uzman bir okulda eğitim desteği için uygun olabilir.
Son yıllarda bu eğilim, entegre olmalarına ve ilerlemelerine yardımcı olmak için genellikle ek destekle ana akım okullara gitme eğilimi göstermiştir.
Bazı çocuklar, çeşitli uzmanların destekleyeceği Bireyselleştirilmiş Eğitim Programından (IEP) faydalanacaktır.
Down sendromu tipleri
Down sendromunun en yaygın şekli trizomi 21 olarak adlandırılır. Bu, insanların 46 yerine her hücrede 47 kromozomu olduğu bir durumdur.
Ayrılma adı verilen hücre bölünmesindeki bir hata trizomi 21'e neden olur. Bu hata, spermden veya yumurta hücresinden, kromozom 21'in fazladan bir kopyasını önce veya gebe bırakır. Bu varyant Down sendromlu vakaların yüzde 95'ini oluşturmaktadır.
Down sendromu vakalarının kalan yüzde 5'i mozaikçilik ve yer değiştirme denilen koşullardan kaynaklanmaktadır. Mosaic Down sendromu, vücuttaki bazı hücreler normalken, bazıları ise trizomi 21 olduğunda meydana gelir .
Robertsonian translokasyonu, kromozomun (21) bir kısmı hücre bölünmesi sırasında koptuğunda ve başka bir kromozoma, genellikle kromozom 14'e bağlandığında meydana gelir. Kromozomun (21) bu ekstra bölümünün varlığı bazı Down sendromu özelliklerine neden olur.
Translokasyonu olan bir kişinin özel bir fiziksel özelliği yoktur, ancak ekstra kromozom 21 olan bir çocuğu olması daha olasıdır.
Down sendromlu bir kişi, diğer insanların yaptığı birçok şeyi yapabilir. Çocukların yürüme ve konuşma gibi beceriler edinmesi daha uzun sürebilir, ancak stimülasyon ile anahtar yaşam becerileri kazanabilir ve okula ve bazı durumlarda koleje gidebilirler.
Durumun bir kişiyi nasıl etkilediğine bağlı olarak, bir kişinin Down sendromu ile yarı bağımsız olarak çalışması ve yaşaması genellikle mümkündür.
Down sendromlu insanlar arkadaşlıklara ve ilişkilere ihtiyaç duyarlar. Bazıları bir partnerle yaşayacak veya evlenecek ve bağımsız bir hayat sürecektir. Bir eşin Down sendromu varsa, çocuklarının da yüzde 35-50 şansı olduğunu belirtmek gerekir.
Ortalama yaşam beklentisi yaklaşık 60 yıldır , ancak Down sendromlu birçok kişi artık 70 yaşlarında yaşamaktadır.
