Cücelik bir kişi alışılmadık derecede kısa olduğunda ortaya çıkar. Cücenin kendisi bir hastalık değildir ve sonuç olarak tek bir tıbbi tanımı yoktur.
Tıbbi olarak, bir kişinin çok kısa olmasına neden olan bir durumu olduğunda cücelik olduğu kabul edilir. Ancak toplum, bir insanı sadece kısa boyuta dayanan bir cüce olarak görebilir.
Cüceliğin birçok farklı nedeni vardır . Cücelik nedenlerinden birkaçı, osteoartrit gibi diğer sağlık sorunlarına yol açabilir.
Cüceliğe hızlı bakış:
- Cücelik bir insanın boyunun çok kısa olmasına neden olur.
- Düzinelerce tıbbi durum cücelere neden olabilir.
- Teşhis sıklıkla sadece çocuğun doğumundan sonra yapılır.
- Cüce olan çoğu insan, ortalama olarak insanların yapabileceği her şeyi yapabilir.
Cücelik çeşitleri ve nedenleri
Cücelikten kaynaklanan bazı durumlar vücudun büyümesini sağlayan hormonları bozar. Cücelik ayrıca metabolik bozukluklardan ya da yetersiz beslenmeden kaynaklanabilir.
İskelet displazileri adı verilen bir grup durum cücelikçiliğin en yaygın nedenidir.
İskelet displazileri kemiklerin anormal şekilde büyümesine neden olarak küçük bir boyuta neden olur. Bu anormal büyüme aynı zamanda olağandışı oranlarda bir vücut üreten düzensiz büyümeyle sonuçlanabilir.
Tipik olarak, iskelet displazileri genetik koşullardır. İskelet displazisi olan kişilerin çoğunda normal boyda ebeveynler bulunur.
En sık görülen üç iskelet displazisi türü akondroplazi, spondiloepifizal displazi konjenita ve diastrofik displazidir.
Achondroplasia
Çocukluğun başlarında, bir insanın doğduğu kıkırdak çoğu sert kemiğe dönüşür. Akondroplazide bu işlem etkili bir şekilde gerçekleşmez.
Akondroplazi öncelikle kolların ve bacakların kemiklerini etkiler . Akondroplazi doğumda mevcut olan genetik bir hastalıktır. Belirtileri şunlardır:
- normal büyüklükte bir gövde
- hareket etmesi zor olabilen çok kısa kollar ve bacaklar
- büyük bir alın
Akondroplazisi olan bazı insanlar skolyoz gibi kemik sorunları geliştirir, nefes almada zorluk çeker veya spinal stenoz adı verilen omurga daralması nedeniyle acı çeker.
Nadir bir akondroplazi şekli, insanlar akondroplaziye neden olan mutasyona uğramış bir genin iki kopyasını miras aldığında oluşur. Bu, çok kısa kemiklere ve zayıf gelişmiş bir göğüs kafesine yol açar. Bu bozukluğu olan çoğu kişi hala doğar ya da bebeklik döneminde ölür çünkü nefes alamazlar.
Spondiloepifizal displazi konjenita
Spondiloepifizeal displazi konjenita (SEDc) kısa bir gövde, kısa kollar ve kısa bacaklara neden olan genetik bir mutasyondur.
Bu duruma sahip insanların omurgası, kolları ve bacakları beklendiği gibi büyümez. Bu onları çok kısa yapar, ancak eller, ayaklar ve tipik boyutta bir kafa üretir.
Kısa boylara ek olarak, SEDc'li kişiler aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli sağlık sorunları yaşayabilir:
- omurga ve kalça sorunları
- ayak deformiteleri
- yarık dudak
- eklem hastalıkları
SEDc yüzün şeklini değiştirerek yüz kemiklerinin düz görünmesini sağlayabilir.
Diastrofik displazi
Diastrofik displazi , bir gen mutasyonunun sonucudur. Kıkırdak ve kemik gelişimini etkiler, çok kısa kollara ve bacaklara ve kısa bir boylanmaya neden olur.
Bu rahatsızlığı olan kişilerde genellikle omurga deformasyonları ve otostopçunun baş parmağı adı verilen ve baş parmaklarının şeklini değiştiren bir durumu vardır.
Diastrofik displazili insanlar sıklıkla çocuklukta eklem ağrısı ve mobilite sorunları geliştirir. Skolyoz, kuluçka ayağı veya hareketli zorluk çekebilirler.
Diastrofik displazi, özellikle çocuklukta solunum problemlerine neden olabilir. Bu hastalığı olan bazı çocuklar solunum problemlerinden ölürler.
Diğer cüce türleri
Cüceliğin diğer nedenleri şunlar olabilir:
- vücudun hormon üretme kabiliyetini zayıflatan veya besinleri metabolize eden organ yetmezliği
- belirli hormonların, özellikle insan büyüme hormonunun (HGH) yetersiz seviyeleri
- yetersiz beslenme veya yeterli gıda eksikliği, bunun büyüme problemlerine neden olması
Bunların hepsi ikincil cücelik nedenleridir. Bu, genetik olmadıkları ve erken teşhis ve hızlı tedavi ile geri dönüşümlü olabileceği anlamına gelir.
Cücelik nasıl teşhis edilir?
İskelet ve kıkırdağın genetik anormalliklerinden kaynaklanan en yaygın cücelik türleri, bir fetus hala gelişirken genetik testlerle tespit edilebilir.
Çoğu doktor bu testleri ancak cücelik bir ailede çalıştığı zaman fetüsün risk altında olduğuna inanmak için bir neden olduğunda gerçekleştirir. Cüce hastası olan kişilerin çoğunun normal boyda ebeveynleri olduğu için, durum doğumdan sonraya kadar tipik olarak saptanmaz.
En sık görülen cücelik türü olan iskelet displazileri genellikle doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilebilir. Röntgen, genetik test ve fiziksel muayene, durumu teşhis etmek için sıklıkla yeterlidir.
Daha az yaygın olan cücelik türleri normalde daha sonra ortaya çıkar. Özellikle çocuğun kısa boy dışında başka bir semptomu yoksa, teşhis edilmesi daha zor olabilir.
HGH seviyelerini ölçmek için kan testi, organ sağlığını değerlendirmek için test ve tam bir tıbbi öykü genellikle nedeni ortaya çıkarır.
Cücelik tedavisi
Cücelikte bazı metabolik ve hormonal nedenler geri dönüşümlü olabilir. Örneğin HGH ile yapılan enjeksiyonlar, büyüme hormonu eksikliği olan kişilerin normal bir yüksekliğe büyümelerine yardımcı olabilir.
Ancak cüceliğin en yaygın nedenleri tedavi edilemez. Bunun yerine, tedaviler aşağıdakiler de dahil olmak üzere semptomları yönetmeye odaklanır:
- kemik ve omurilikteki anormallikleri düzeltmek için cerrahi
- nefes almayı kolaylaştırmak için bademcikleri veya adenoidleri çıkarmak
- spinal dekompresyon ameliyatı
- beyinden sıvıyı boşaltmak için şant adı verilen bir tüp kullanarak
- egzersiz ve kilo kaybı gibi yaşam tarzı değişiklikleri
Pek çok cücelik formu olan insanlar obeziteye karşı savunmasızdır. Ek ağırlık kalp problemlerini artırabilir.
Cücelikle yaşamak
Cüce hastalığı olan insanlar, osteoartrit gibi ilgili tıbbi durumlarla ilgili yardıma ihtiyaç duyabilirler. Bununla birlikte, çok kısa insanlar normal yaşamlara neden olabilir.
Cücesi olan birçok insan, durumlarının en zor kısmının taşıdığı stigma olduğunu söyler. Bu damgalama, zorbalık ve istihdam ayrımcılığını ve “ cüce ” gibi olumsuz terimlerin kullanımını içerebilir.
Cüce hastası olan kişilerin özel tıbbi ihtiyaçları olduğundan, çoğu kemik ve kıkırdak uzmanları da dahil olmak üzere bir doktor ekibi ile düzenli olarak görüşmeye ihtiyaç duymaktadır. Bununla birlikte, semptomların yönetimi ile, cücelik olan bir kişinin uzun ve sağlıklı bir yaşam sürmesi mümkündür.
