Androjen duyarsızlık sendromu, erkek bir fetüsün erkek hormonlarına cevap vermediği nadir bir genetik bozukluktur.
Durum, cinsel organların ve üreme sisteminin gelişimini etkiler.
Ayrıca Reifenstein sendromu, Rosewater sendromu, eksik testis feminizasyonu veya Tip 1 ailesel eksik erkek psödohermafroditizm olarak da bilinir.
Androjen duyarsızlık sendromu (AIS) olan bir yenidoğan dişi gibi görünmektedir, ancak üreme özellikleri olağandışı olacaktır. Vajinanın boyutunda düzensizlikler olabilir ve yumurtalıklar, fallop tüpleri veya rahim olmaz. Testisler inguinal kanalda veya karında kalabilir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde (ABD) AIS, her 100.000 kişide 2 ile 5 arasındadır.
AIS'li bireylerin normal yaşam beklentisi vardır ancak hormon tedavisi ve psikolojik destek gerektirebilir.
Androjen duyarsızlık sendromu hakkında bilinmesi gerekenler
- Androjen duyarsızlık sendromu (AIS) anormal cinsel organların gelişmesine neden olur.
- Bu durum genetiktir ve erkek cinsel gelişimini şekillendiren Y kromozomunu etkiler.
- AIS, 1'den 7'ye kadar olan bir ölçekte derecelendirilebilir. Bir tanesi çok hafiftir ve 7 tanesi AIS'i tamamlar.
- Cinsiyet kimliği AIS'ı olan insanlar için son derece önemli bir husustur, çünkü cinsel organları içsel düzeyde erkek ama görünüşte kadın olabilir. Danışmanlık bu konuda yardımcı olabilir.
- İnmemiş testisler , cerrahi yollarla serbest bırakılabilir veya çıkarılabilir ve AIS'ı bir kişiyi tercih ettiği cinsiyete doğru beslemek için hormon tedavisi kullanılabilir.
Cinsiyet kromozomları nelerdir?
Cinsiyet kromozomları, bir kişinin cinsel gelişimini belirleyen, X veya Y adı verilen bir çift DNA molekülüdür.
- Bir dişinin XX olarak bilinen iki X kromozomu vardır.
- Bir erkekte bir X ve bir Y kromozomu veya XY bulunur
Y kromozomu testislerin gelişimini uyarır ve kadın yumurtalıklarının gelişmesini önler. Y kromozomu yoksa, kadın üreme sistemi ve cinsel organlar otomatik olarak gelişir.
XY kromozomları ile doğan bir bebek, erkek üreme organları ve üreme organları geliştirmelidir. Testisler veya testisler androjen üreten erkek üreme organları veya erkek hormonlarıdır. Bu hormonlar erkek özellikleri ve penis gibi cinsiyet organlarının gelişimini tetikler.
Nedenler
Gebeliğin ilk 8 haftasında hem erkek hem de dişi embriyolar aynı genitaldir. Ya dişi ya da erkek üreme sistemi gelişebilir.
Sağlıklı bir XY embriyosu, testislerin androjenleri serbest bırakacağı gibi erkek üreme organları geliştirir.
AIS'li bir kişinin vücudu androjene tepki vermeyecektir, çünkü genetik bir değişiklik düşük sayıda androjen reseptörüne yol açmaktadır. Toplam reaksiyon eksikliği tam androjen duyarsızlığı sendromuna (CAIS) yol açacaktır.
Testisler skrotuma inmek yerine vücutta kalacaktır. Vücudun dışından bakıldığında, cinsel organlar bir dişininkilere benzeyecektir.
Vakaların yüzde 70'inde, AIS'li bir kişi mutasyona uğramış geni annelerinden miras alır.
Bir hatalı X kromozomu olan bir dişi bir taşıyıcı olabilir. AIS göz önüne alındığında, taşıyıcı etkilenen geni taşıyan ve etkilerini yaşamadan geçirebilen bir kadındır. Dişi yavruları da taşıyıcı olabilir ve erkek yavruları durumu olabilir.
Diğer vakaların, annenin yumurtaları oluştuğunda veya gebe kaldıktan hemen sonra bir embriyo hücresinde meydana gelen bir hatadan kaynaklandığı düşünülmektedir. Ancak kesin nedeni bilinmiyor.
AIS bir interseks hastalığıdır ve cinsiyet disforisinden farklıdır. Cinsiyet disforisi olan bir insan normal üreme organları ve genital organlar geliştirir, ancak atanmış cinsiyetlerinin doğru olmadığını düşünür. Transseksüel olan insanlar cinsiyet bozukluğunu yaşarlar.
Türleri
Var
- Tamamı: CAIS'li bir kişinin dişi dış genital özellikleri olacaktır ve kadın olarak gelişmesi muhtemeldir.
- Kısmi: Kısmi androjen duyarsızlığı sendromunda (PAIS) androjene karşı bir miktar hassasiyet vardır. Duyarlılık seviyesine bağlı olarak, kişi tamamen erkek veya kadın görünebilir veya her iki cinsiyette bazı özelliklere sahip olabilir. Bu durumla doğan çocuklar, androjen duyarlılık derecelerine ve sonradan genital gelişime bağlı olarak, kadın veya erkek olarak büyüyebilir.
- Hafif: Hafif androjen duyarsızlığı sendromu (MAIS) ergenlik döneminde erkekleri etkiler. Kadın meme dokusunu oluşturabilirler. MAIS'li bir çocuk da etkili sperm üretemeyebilir.
Belirti ve bulgular
Kısırlık , ortak bir AIS işaretidir, ancak hafif vakalarda görülmeyebilir.
AIS ile doğan kadınların iç üreme organları gelişmeyecek ve kısırlığa neden olacaktır. Üreme organlarının gelişmemesi, vücuttaki erkek hormonları üreten testislerden kaynaklanmaktadır.
Komple androjen duyarsızlığı sendromu
Bir kızın kasık fıtığı varsa , inmemiş testislere bağlı olabilir.
Normalde doğumda dış belirtiler veya semptomlar yoktur ve birey ergenliğe ulaşana kadar durum görünmeyebilir. Birey kasık veya koltuk altı kılları geliştirmiyorsa ve adet başlamıyorsa CAIS belirginleşebilir.
CAIS yaşayan kadınlarda kısa bir "kese" vajinası olacaktır.
Kısmi androjen duyarsızlığı sendromu
Kısmi androjen duyarsızlığı, çocuğun gelişimini etkiler. Duyarsızlığı yüksek bir birey ergenlik döneminde kız olarak gelişir. Duyarsızlığı düşük olanlar erkekler olarak gelişecektir, ancak göğüsler gelişmeye başlayabilir. Hafifçe genişletilmiş bir klitoris veya neredeyse tamamen oluşmuş bir penise sahip olabilirler.
Bir çocuk erkek olarak büyüyebilir ancak ergenliğin başlamasıyla daha fazla kadın özelliği geliştirebilir.
Teşhis
Gebelerin olağandışı görünmesi durumunda doğumda Androgen duyarsızlığı teşhis edilebilir. Bu, örneğin üreme organlarının görünümü, doğum öncesi bir amniyosentez tarafından öngörülenlerle eşleşmiyorsa tanımlanabilir.
Hamilelik sırasında koryonik villus örneklemesi (CVS) AIS'yi ortaya çıkarabilir. CVS'de hücreler test için plasentadan alınır.
Bir kadının kasık fıtığı varsa, gebe kalmakta güçlük çekiyorsa veya cinsel ilişkide fiziksel problemleri varsa, bir doktor AIS'yi teşhis edebilir.
Bir kan testi, hormon seviyelerini ölçerek ve değiştirilmiş kromozomu tespit ederek teşhisi doğrulayabilir.
Ultrason taraması , vücuttaki yumuşak dokuları ve boşlukları vurgular. Bu, dişi üreme organlarının yokluğunu doğrulayabilir.
Doğmamış bebekler, aile öyküsü olmadığı sürece AIS için düzenli olarak test edilmez.
Testten sonra, durum 1'den 7'ye kadar derecelendirilebilir. Derece 7, CAIS'e karşılık gelirken, 1-6. Sınıflar bir bireyin PAIS olduğu anlamına gelir.
7. sınıfta, üreme organları dişi olarak görülür. Sınıf 1 AIS olan bir erkekte erkek üreme organları olur, ancak infertil olması muhtemeldir .
Tedavi
CAIS'li çocuklar genellikle dışa dönük kadın üreme organları nedeniyle kızlar olarak büyütülür, ancak bazen ebeveynler çocuklarını erkek mi, kadın mı yetiştireceklerine karar vermek zorunda kalır. Cinsel organların hem erkek hem de dişi özellikleri varsa, bu zor olabilir.
Ergenlik döneminde, hormon tedavisi, belirli bir cinsiyete doğru doğrudan gelişimine yardımcı olabilir. Çocuk hangi cinsiyetin uygun olduğuna karar verecek kadar yaşlanıncaya kadar ergenliği de erteleyebilir.
Danışmanlık aynı zamanda AIS'li bir çocuğa cinsiyet belirlemesinde yardımcı olabilir .
PAIS'li çocukların çoğu doğumda kendilerine atanan cinsiyetleri koruyor, ancak bazıları bunun gerçek kimliklerini temsil etmediğini ve değişmeyi seçtiklerini düşünüyor.
Ameliyat
Rekonstrüktif genital cerrahi, çocuk gençken ve bir cinsiyet atandığında gerçekleştirilirdi. Günümüzde çocuk karar verene kadar normalde ertelenir.
Bir kadının testis yaptırması durumunda, doktor kanserli hale geldikçe onları çıkarabilir. Bu bir orkideektomi olarak bilinir.
İşlem normal olarak ergenlikten sonra gerçekleştirilir, çünkü testisler androjeni östrojene dönüştürebilir. Östrojen, kadın üreme gelişimini uyaran hormondur.
Ergenlikten sonra orkiektomi geçirene kadar beklemek, AIS'li bir kızın hormon tedavisine ihtiyaç duymadan kadın vücudu geliştirmesini sağlar.
Karına yerleştirilmiş testisli bir kişi bir orchiopexy gerektirebilir. Orchiopexy, inmemiş testisleri skrotuma bırakmak için tasarlanmış cerrahi bir prosedürdür.
Diğer bir seçenek ise vajinayı uzatmak için yapılan ameliyattır. Bu, AIS'li bir kişi için cinsel ilişkiyi kolaylaştırabilir. Bu prosedür normalde ergenlikten sonra gerçekleştirilir ve bu da kişinin bilinçli bir karara varmasını sağlar.
Bazı kadınlar klitorisin cerrahi olarak azaltılmasını ve vajinal açıklığın genişlemesini tercih eder. Bu, klitoriste kısmi bir hassasiyet kaybına neden olabilir.
Tamamen androjen duyarsızlığı olan ve testisleri alınmış olan kadınlar ergenliği tamamladıktan sonra hormon tedavisine girebilir.
Östrojen takviyeleri, osteoporoz gelişimi de dahil olmak üzere menopoz semptomlarını önleyebilir. Ayrıca, Y kromozomu daha uzun boylu büyüme için gen taşıyan bir kadının fazla uzun olmasını da durdurabilirler.
Testisler genç yaşta çıkarılırsa ergenliği başlatmak için hormon tedavisi yaklaşık 10 veya 11 yıl içinde başlayabilir.
Kısmi duyarsızlığı olan erkeklerde, yüzdeki kılların uzaması ve daha derin bir ses gibi bazı erkek özelliklerini teşvik etmek için androjen takviyeleri gerekebilir.
Psikolojik destek aynı zamanda hem rahatsızlığı olan birey hem de ebeveynleri için çok önemlidir.
