Kistik fibroz, akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Vücut, ciğerleri tıkayabilecek ve pankreasını tıkayabilecek kalın ve yapışkan mukus üretir.
Kistik fibroz hayatı tehdit edici olabilir ve hastalığı olan kişiler normalden daha kısa bir ömre sahip olma eğilimindedir.
Altmış yıl önce , kistik fibroz birçok çocuk ilkokul çağına gelmeden önce hayatını kaybetmiştir. Bununla birlikte, tedavideki ilerlemeler, kistik fibrozlu kişilerin genellikle 30'lu, 40'lı ve daha ötesinde yaşadıkları anlamına gelir.
Kistik fibroz için şu anda bir tedavi bulunmamaktadır. Her yıl teşhis edilen yaklaşık 1000 yeni vaka ile Amerika Birleşik Devletlerinde yaklaşık 30.000 kişiyi etkilemektedir.
Bu yeni tanıların yüzde 75'i 2 yaşın altındaki çocuklarda yapılır.
Kistik fibrozise hızlı bakış:
- Kistik fibroz normalden daha kalın ve yapışkan olan mukus üretimini içerir.
- Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler.
- Kistik fibroz, her iki ebeveynde de kusurlu gen olduğunda, çocuklarda meydana gelen kalıtsal bir durumdur.
- Amerika Birleşik Devletlerindeki tüm yenidoğanlarda kistik fibrozis taraması yapılır.
- Tedavisi yoktur, ancak iyi beslenme ve mukus incelmesi ve mukus ekspekülasyonunun iyileştirilmesi için adımlar atılması yardımcı olabilir.
Kistik fibroz nedir?
Kistik fibroz, esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır, ancak karaciğer hastalığı ve diyabet gibi ölümcül komplikasyonlara neden olabilir.
Kistik fibroz sorumlu olan kusurlu gen, normalden daha kalın, daha yapışkan mukus oluşumuna neden olur. Bu mukusun akciğerlerden öksürülmesi zordur. Bu nefes almayı zorlaştırabilir ve ciddi akciğer enfeksiyonlarına neden olabilir.
Mukus, enzimlerin yiyecekleri uygun şekilde parçalamasını önleyerek pankreas fonksiyonuna da müdahale eder. Sindirim sorunları, potansiyel olarak yetersiz beslenmeye yol açar.
Bu mukus kalınlaşması, vas deferens veya spermi testislerden üretraya taşıyan tüpü bloke ederek erkek kısırlığına da neden olabilir.
Kistik fibroz potansiyel olarak yaşamı tehdit edici sonuçlarla ciddidir. Kistik fibrozlu insanlarda en sık ölüm nedeni solunum yetmezliğidir.
Kistik fibroz belirtileri
Kistik fibrozun en sık görülen semptomları:
- tuzlu tat veren cilt
- sürekli öksürük
- nefes darlığı
- hırıltılı nefes
- aşırı iştah olmasına rağmen zayıf kilo alımı
- yağlı, hantal dışkı
- burun polipleri veya burunda bulunan küçük etli büyüme
Kistik fibrozun akciğerleri tıkaması, bronşit ve zatürree gibi akciğer enfeksiyonları riskini arttırır, çünkü patojenlerin büyümesi için en uygun koşulları yaratır.
Pankreastaki tıkanıklıklar yetersiz beslenmeye ve zayıf büyümeye neden olabilir. Aynı zamanda diyabet ve osteoporoz riskinde artış ile ilişkilendirilmiştir.
Kistik fibroz tedavisi
Kistik fibroz için şu anda bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi, ancak hastalığın semptomlarını yönetebilir ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Belirtiler değişebilir ve tedavi planları kişiselleştirilecektir.
Hava yolu açıklığı
Kistik fibrozlu kişilerin temiz nefes almasını sağlamak ve akciğer enfeksiyonlarını en aza indirmek için akciğerlerinden mukustan kurtulmaları çok önemlidir.
Hava yolu temizleme teknikleri kistik fibrozlu kişilerin gevşemelerine ve mukuslarından akciğerlerinden kurtulmalarına yardımcı olabilir.
Hava yolu temizleme teknikleri örneği postural drenaj ve perküsyon olabilir. Bir terapist, mukustan kurtulmaya yardımcı olacak bir pozisyonda otururken, ayakta dururken veya uzanırken hastanın göğsünü ve sırtını çırpar.
Solunan ilaç solunum yollarına ulaşmada etkilidir ve sıklıkla kullanılır. İlaç aerosol ile veya ölçülü bir doz soluma cihazı olarak verilebilir. Bu ilaçlar, mukusları inceltebilir, bakterileri öldürebilir ve hava yolu temizliğini iyileştirmek için sümüğü hareket ettirebilir.
Antibiyotikler düzenli bakımın önemli bir parçasıdır. Bunlar ağızdan, damar içine veya soluma yoluyla alınabilir.
İbuprofen ve azitromisin gibi diğer ilaçlar,
Hastalar ayrıca aşağıdaki adımları izleyerek akciğer enfeksiyonu riskini azaltmaya da yardımcı olabilir:
- sık sık ellerini yıkamak
- her yıl grip aşısı olmak
- sigara içmemek ve pasif içici olmaktan kaçınmak
- Soğuk algınlığı veya diğer bulaşıcı hastalıkları olan insanlarla gereksiz temastan kaçınmak
Diğer tedavi şekilleri
Hava yollarını içermeyen alternatif kistik fibrozlu yönetme yöntemleri vardır.
İmplante edilen cihazlar , ilaçların sık ve düzenli uygulanması için kan dolaşımına uzun süreli erişim sağlayabilir. Kistik fibroz gibi kronik bir durumun yönetimini daha verimli ve daha az müdahaleci yapabilir.
Kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici modülatörleri , hatalı geni hedef alan yeni ilaçlardır. Akciğerlerin yüzeyinde uygun miktarda tuz ve sıvı akışı sağlar ve bu da kistik fibrozlu kişilerin genellikle akciğerlerinde oluşturduğu kalın sümüğün inceltilmesini sağlar.
Sindirim semptomları için beslenme tedavisi
Kistik fibroz sindirim fonksiyonunu ve besin emilimini etkileyebildiği için kişilerin diyetlerini doktorlarıyla konuşmaları gerekir. Diyetisyen, sindirim semptomlarının tedavisine yardımcı olabilir.
Pankreas enzimi takviyeleri, tuz veya vitaminler gibi farklı türde diyetler veya ilave takviyeler,
Kistik fibroz, büyümede sorun yaratabilir. Yüksek kalorili, yüksek yağlı diyet, kistik fibrozlu çocuklarda normal büyüme ve gelişme için gereklidir. Yetişkinlerin optimal sağlığı korumalarına yardımcı olabilir.
İyi beslenme, kistik fibrozlu bireylerin artmış akciğer enfeksiyonu riskine karşı sağlam bir savunma sağlaması gerektiğinden hayati öneme sahiptir.
Kistik fibroz nedenleri
Kistik fibroz kalıtsal bir durumdur. Kusurlu geni ebeveynlerinden almaktadırlar.
Kusurlu gen, akciğerler ve pankreas da dahil olmak üzere organların dışındaki tuz ve su akışını kontrol eden bir protein üretmek için kodlar içerir.
Kistik fibrozdaki tuz dengesi bozulur, hücrelerin dışında çok az tuza, suya ve normalden daha kalın mukus üretimine neden olur.
Kusurlu genin sadece bir kopyası olan kişilere taşıyıcı denir. Semptomları yoktur. Hastalığa sahip olmak için her iki ebeveyn de taşıyıcı olmalıdır.
İki taşıyıcının çocuğu varsa:
- Çocuğun kistik fibroz olma riski yüzde %25
- Çocuğun taşıyıcı olma riski, ancak kistik fibroz sahibi olmaması %50
- Çocuğun taşıyıcı olmaması ve kisitk fibroz olmaması %25
Kistik fibrozun teşhisi
Kistik fibroz genellikle ter testi ile teşhis edilir. Ter toplanır ve terde bir tuz bileşeni olan klorür miktarı ölçülür. Yüksek seviyede klorür, kistik fibrozun bir göstergesidir.
