Klinefelter sendromu belirtileri, tanı ve tedavisi

Klinefelter sendromu nedenleri

Tipik olarak, dişiler iki X kromozomuna sahiptir ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır.

Klinefelter sendromu, bir erkek çocuk en az bir ekstra X kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkar. Bu dengesizlik, yumurta veya sperm gelişimi sırasındaki bir hatadan kaynaklanır ve bir erkeğin, vücudunun tüm hücrelerinde ekstra bir X kromozomuna neden olur. Klinefelter sendromu aynı zamanda XXY sendromu olarak da adlandırılır.

Klinefelter sendromu genetik bir hastalık olmasına rağmen, ekstra X kromozomunun dahil edilmesi rastgele bir genetik olaydır ve doğrudan kalıtsal değildir. Klinefelter sendromu, 500 ila 1000 yenidoğan erkeğin yaklaşık 1'inde bulunur.

Klinefelter sendromu semptomlarının mevcut bilgisi, tedaviye ihtiyacı olan insanlardan gelir ve genellikle en şiddetli semptomları vardır. Bununla birlikte, göreceli olarak az sayıda insanda klinefelter sendromu vardır, bu da hastalığın teşhisinin bazen kaçırılmasının nedenlerinden biridir.

Klinefelter sendromu belirtileri

Küçük testisler klinefelter sendromunun ana işaretidir ve her durumda mevcuttur. Semptomların hepsi aynı anda değil, klinefelter sendromlu kişinin ömrü boyunca farklı zamanlarda ortaya çıkar. Belirtiler zamanla kötüleşiyor gibi görünüyor.

Klinefelter sendromlu erkekler sessiz, hassas ve gösterişsiz olma eğilimindedir. Yaşlandıklarında, diğer çocuklardan daha uzun boylu olabilirler ve akranlarından daha fazla karın yağına sahip olabilirler.

Klinefelter sendromlu insanlar konuşmayı, okumayı ve yazmayı öğrenmekte yavaş olabilir ve duyduklarını işlemekte zorluk çekebilirler.

Ayrıca klinefelter sendromlu erkeklerde şunlar olabilir:

• Düşük testosteron seviyeleri
• kısırlık
• meme gelişimi (jinekomasti)
• azaltılmış kas kütlesi
• geniş kalçalar
• azaltılmış vücut kılı

Komplikasyonlar

Her ne kadar kısırlık klinefelter sendromunun en sık sonucu olsa da, erkekler aşağıdaki komplikasyonları geliştirme riskini de taşıyabilir:

• kalp hastalığı
• diyabet
• osteoporoz
• otoimmün hastalıklar ( lupus dahil)
• kanser ( meme kanseri dahil)
• akciğer hastalığı
• varisli damarlar
• diş çürükleri
• kaygı ve depresyon

Klinefelter sendromu tanısı

Klinefelter sendromunu yalnızca genetik bir test kesin olarak teşhis edebilir. Test bir karyotip olarak adlandırılır. Fazladan bir X kromozomu olup olmadığını bulmak için küçük bir deri veya kan örneği laboratuvara gönderilir.

Öğrenme güçlüğü, çocuğun klinefelter sendromuna sahip olduğunun ilk göstergesi olabilir. Yetişkin erkeklerde kısırlık genellikle klinefelter sendromunun mevcut olabileceğinin ilk işaretidir.

Ergenlik başladıktan sonra, göğsün ve testislerin fiziksel muayenesi, klinefelter sendromunun fiziksel testlerini, küçük testisler ve genişlemiş memeler gibi açığa çıkarabilir.

Daha fazla araştırma, doğurganlığın azaltılması için bir sperm sayısını ve azaltılmış testosteron için bir hormon testini içerebilir.

Klinefelter sendromu, ciddi bir şekilde yetersiz teşhis edilebilir, çünkü doktorlar, diğer hastalıkların semptomlarına benzer semptomların bazılarını görmezden gelir.

Vakaların sadece yüzde 10'una çocuklukta tanı konur ve klinefelter sendromlu tüm erkeklerin sadece yüzde 25'inin teşhis edildiği düşünülmektedir. Ortalama olarak, klinefelter sendromlu erkeklere 30'lu yaşların ortasına kadar teşhis konulmaz.

Klinefelter sendromu tedavisi

Klinefelter sendromuna bağlı kromozomal anormallikler düzeltilemez ve tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tedavi semptomların azaltılmasında etkili olabilir.

Erken tanı klinefelter sendromunun bazı kronik yönlerini yönetmeye yardımcı olurken, klinefelter sendromu tedavisine başlamak için hiçbir zaman geç değildir. Tedavi her yaşta yarar sağlayabilir ve aşağıdakileri içerebilir:

Testosteron replasman tedavisi

Tedavi genellikle bir enjeksiyon, hap, jel veya bir yama şeklindedir. Testosteron replasman tedavisi, kuvveti, vücut kıllarının büyümesini, enerjisini ve konsantrasyonunu arttırır.

Tedaviye erken başlamak, genellikle ergenliğin başlangıcında, azalan testosteron üretiminin uzun vadeli etkilerini önleyebilir.

Testosteron tedavisi, testis boyutunu veya doğurganlığı iyileştirmez.

Kısırlık tedavisi

Klinefelter sendromlu erkeklerin yüzde 95 ila 99'u infertildir, çünkü bir yumurtayı döllemek için yeterli sperm üretmezler. Bununla birlikte, KS'li erkeklerin yüzde 50'den fazlasında sperm vardır.

Minimal sperm üretimi olan erkekler için intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) etkili olabilir. Bir ICSI sırasında, sperm testisten çıkarılır ve doğrudan yumurtaya enjekte edilir.

Yeterince erken teşhis edilirse, muhtemelen ergenlik döneminde, semen veya testis dokusu testis hasarı başlamadan önce korunabilir. Bu yönteme dondurarak saklama adı verilir ve canlı hücreleri ve dokuları daha sonra kullanmak üzere korumak için çok düşük sıcaklıkları kullanır.

Göğüs küçültme ameliyatı

Erkeklerde fazla gelişmiş meme dokusu için onaylanmış bir ilaç tedavisi yoktur. Meme dokusunun plastik bir cerrah tarafından çıkarılması etkilidir, ancak herhangi bir ameliyatla ilişkili risklerle birlikte gelir.

Meme küçültme ameliyatının sonucu, tipik olarak daha erkeksi görünen bir göğüstür. Meme kanseri geliştirme şansını azaltır ve erkeklerde genişlemiş memelerle ilişkili sosyal stresi hafifletmeye yardımcı olabilir.

Psikolojik danışmanlık

Klinefelter sendromu belirtileriyle başa çıkmak, özellikle ergenlik döneminde ve erken yetişkinlik döneminde erkekler için utanç verici ve zorlayıcı olabilir.

Kısırlıkla baş etmek de zor olabilir ve bir danışman veya psikolog insanlara klinefelter sendromu ile ilişkili duygusal sorunları işleme koyma ve azaltmada yardımcı olabilir.

Terapötik destek

Doğru zamanda doğru destek, dil, okul ve sosyal etkileşim ile ilgili zorlukların önlenmesine yardımcı olabilir. Ek terapötik destek şunları içerebilir:

• konuşma ve fizik tedavi
• eğitim değerlendirme ve destek
• iş terapisi
• davranışsal terapi