Creutzfeldt-Jakob hastalığı, beyni hızlı, aşamalı ve ciddi şekilde etkileyen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır.
Creutzfeldt-Jakob Hastalığı yavaş yavaş beyin hücrelerini tahrip eder ve beyinde küçük deliklere neden olur. Creutzfeldt-Jakob hastalıklı insanlar ataksi veya vücut hareketlerini, anormal yürüyüşü, konuşmayı ve demansı kontrol etmekte zorlanırlar.
Bu
“Klasik” Creutzfeldt-Jakob hastalığı, 60 yaşın üzerindeki insanlarda gelişir ve her yıl her milyonda bir kişiyi, küresel olarak etkiler.
Nedenler sporadik, kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Çoğunlukla 60 yaşın üzerindeki insanları etkiler ve 30 yaşın altındaki insanlarda nadirdir.
Creutzfeldt-Jakob hastalıklı bir kişinin semptomların ortaya çıkmasından bir yıldan daha uzun süre hayatta kalma olasılığı yoktur.
Creutzfeld-Jakob nedir?
Creutzfeldt-Jakob hastalık zamanla beyni tahrip eden bulaşıcı bir spongiform ensefalopatidir (TSE). Buna prion adı verilen bulaşıcı bir ajan neden olur. Creutzfeldt-Jakob hastalığına, malformasyonunu aynı proteinin sağlıklı varyantlarına aktarabilen yanlış katlanmış bir protein olan prion neden olur.
Diğer TSE tipleri arasında Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sendromu, ölümcül ailesel uykusuzluk ve insanlarda kuru sayılabilir. Diğer örnekler koyun ve keçilerde kazıma ve sığırlarda sığır süngerimsi ensefalopati (BSE) veya "çılgın inek hastalığı" dır.
Benzer ensefalopatiler ve israf sendromları diğer türlerde bulunur ve laboratuvar hayvanlarında bulaşıcı oldukları gösterilmiştir.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri, klasik Creutzfeldt-Jakob hastalığının BSE veya diğer değişkenlerle ilişkili olmadığını not eder.
Creutzfeld-Jakob hastalığı belirtileri
Creutzfeldt-Jakob hastalığı uzun bir kuluçka süresine sahiptir. Belirtilerin ortaya çıkması 40 yıl kadar sürebilir. Beyin hücreleri tahrip olduğunda semptomlar ortaya çıkar. Hastanın durumu haftalar içinde hızlı bir şekilde kötüleşir, çoğu kişi bir yıl içinde ölür.
Creutzfeldt-Jakob hastalığının en belirgin belirtileri demans ve miyoklonusa veya kas gruplarının spazmodik istemsiz hareketlerine hızlı bir ilerlemedir.
Bu durum, Alzheimer demansına veya Huntington hastalığına benzeyebilir, ancak semptomların yıllar yerine gelişmesi günler veya haftalar alır.
Hastalık ilerledikçe, koordinasyon ve miyoklonus ile ilgili problemler daha da kötüleşir. Görme bozulur ve körlüğe yol açar. Sonunda, hasta artık hareket edemez veya konuşamaz ve komaya girer.
Beyin dokusundaki otopsi, Creutzfeldt-Jakob hastalığının diğer demanslarda görülmeyen bazı benzersiz değişiklikleri içerdiğini ortaya koymuştur.
Klasik Creutzfeldt-Jakob hastalığı ile mutlaka ilgili olmayan birkaç Creutzfeldt-Jakob hastalığı varyantı vardır ve hastalığın semptomları ve seyri farklı olabilir.
Creutzfeld-Jakob hastalığı nedenleri
Creutzfeldt-Jakob hastalığı, anormal bir amiloid proteini türü olan prion proteini, diğer proteinlerde anormalliklere neden olduğunda meydana gelir. Beyin hücrelerinde prionların birikmesi ve malformasyonu sonuçta beyin hasarına ve ölüme neden olur.
Sporadik, kalıtsal veya edinilmiş olabilir.
Sporadik Creutzfeld-Jakob hastalığı
Vakaların yüzde 85'inde CJD düzensizdir. Belirgin bir risk faktörü yoktur.
Kalıtsal Creutzfeld-Jakob hastalığı
Yüzde 5 ve yüzde 10 arasında kalıtsaldır. Bunlar, prion proteinlerinin oluşumunu kontrol eden gende bir değişiklik meydana geldiğinde meydana gelir. Ailede Creutzfeldt-Jakob hastalığı öyküsü olabilir veya yavruları hastalığa yakalanma riski altında bırakarak yumurta veya sperm hücrelerinde bir mutasyon oluşabilir.
Prionlar genetik bilgi içermez ve kendilerini çoğaltmak için genlere ihtiyaç duymazlar, ancak vücudun normal prion proteini için gendeki bir mutasyon, prionların anormal davranmasına neden olabilir.
Prion geninde birkaç farklı mutasyon tanımlanmıştır. Her ailede bulunan özel mutasyon, hastalığın ne sıklıkla ortaya çıktığını ve hangi semptomların en belirgin olduğunu etkiler.
Prion protein geninde mutasyon olan herkes Creutzfeldt-Jakob hastalığı geliştirmez.
Bulaşma
Herhangi bir Creutzfeldt-Jakob hastalığının bir kişiden diğerine geçtiğine dair kanıt yoktur, ancak bazı prosedürler Creutzfeldt-Jakob hastalığı iletimi ile bağlantılıdır.
Bunlar şunları içerir:
- kornea nakli
- elektrot implantları
- dura mater greft veya beynin dış kaplamasının grefti olan meningeal greft
- ibüyüme hormonu kullanımı
Vakaların yaklaşık yüzde 1'i , etkilenen beyin ya da sinir sistemi dokusuna bilinen ya da yüksek oranda şüpheli maruz kalma sonucu bulaşır.
Creutzfeld-Jakob hastalığı tanısı
Creutzfeldt-Jakob hastalığı tanısını doğrulayacak bir test yoktur. Bunu sadece bir beyin biyopsisi yapabilir ve bu onlar hayatta iken hasta için çok risklidir.
Testler, en muhtemel nedeni bulmaya yardımcı olabilir.
Fizik muayene kas spazmlarını arayacak ve hastanın reflekslerini kontrol edecektir. Bunlar normalden daha reaktif olabilir. Hastalığın beyini nerede etkilediğine bağlı olarak kaslar aşırı derecede tonda veya solmuş olabilir.
Görme veya göz testi , hastanın daha önce farketmediği kısmi körlüğü tespit edebilir.
Bir elektroensefalogram (EEG) anormal elektriksel darbeleri ortaya çıkarabilir.
Bir BT taraması veya MRG , inme semptomların bir nedeni olarak ekarte edebilir.
Bir lomber ponksiyon veya omurilik , diğer demans nedenlerini dışlamak için omurilik sıvısını test edebilir. Merkezi sinir sisteminde enfeksiyon veya artmış basınç olup olmadığını gösterebilir.
14-3-3 proteini sıvıda bulunursa ve kişi tipik semptomlar gösteriyorsa, kişinin Creutzfeldt-Jakob hastalığı olma ihtimali yüksektir.
Ölümden sonra yapılan beyin biyopsileri, beyin dokusunun süngerimsi olduğunu ve sinir hücrelerinin yığınlarının tahrip edildiği yerlerde küçük deliklerin göründüğünü göstermektedir.
Creutzfeld-Jakob hastalığı tedavisi
Creutzfeldt-Jakob hastalığının tedavisi yoktur ve hiçbir ilaç bunu kontrol altına almaya ya da hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olamaz.
Tedavi semptomları hafifletmeyi ve hastayı olabildiğince konforlu hale getirmeyi amaçlar.
Opiat ilaçlar ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir. Klonazepam ve sodyum valproat, kas seğirmesi gibi istemsiz hareketlerin hafifletilmesine yardımcı olabilir.
Daha sonraki aşamalarda, yatak yataklarının önlenmesine yardımcı olmak için hasta sık sık hareket ettirilmelidir. İdrar tahliye etmek için bir kateter kullanılabilir ve besleme intravenöz sıvılarla yapılır.
Önleme
Önleyici tedbirler, hastalığa neden olabilecek organizmaları öldürmek için tüm tıbbi ekipmanların sterilizasyonunu ve teşhis edilmiş veya olası Creutzfeldt-Jakob hastalığı öyküsü olan kişilerden kornea bağışlarını kabul etmemeyi içerir.
Günümüzde çoğu ülke, diğer TSE formlarının insanlara bulaşma olasılığını önlemek için, enfekte ineklerin ve yemle ilgili kısıtlamaların yönetimi için katı kurallara sahiptir.
Creutzfeldt-Jakob hastalığı tanısı alan kişilere maruz kalan kişilere bazı kılavuzlara uymaları önerilir.
Bunlar şunları içerir:
- ciltte açık yara, kesik ve sıyrıkların kaplanması
- hasta dokusunu, kanı veya sıvısını tutarken eldiven takmak
- bir hastayla temas için tek kullanımlık bir elbise veya elbise giymek
- kirlenmiş sıvı sıçraması riski olduğunda bir yüz siperi, göz koruması veya maske kullanmak
- hasta üzerinde veya yakınında kullanılan sterilizasyon cihazları
Hastalığın beyni nasıl etkilediğini bulmak ve etkili bir tedavi bulmak için Creutzfeldt-Jakob hastalığında prionların rolü ile ilgili araştırmalar sürmektedir.
